Los espermatozoides (y los ovocitos también) a diferencia del resto de células del cuerpo, son haploides. Es decir, contienen una sola copia de cada cromosoma. Mediante la unión específica de unas sondas fluorescentes de DNA a un cromosoma determinado podemos determinar el número de cromosomasque posee cada espermatozoide y así determinar si los niveles de espermatozoides con alteraciones en el número de cromosomas superan o no los límites de la normalidad.Cada sonda cromosómica emite un color cuando se visualiza una muestra bajo el microscopio de fluorescencia. De esta manera, deberíamos encontrar una señal para cada cromosoma autosómico estudiado (13, 18,21) y en el caso de los cromosomas sexuales (X , Y) una sola señal que corresponda o bien al cromosoma X o bien al Cromosoma Y.Veamos un ejemplo práctico con la siguiente fotografía:
En cada cabeza de espermatozoide deberíamos encontrar dos señales:
- - una señal Azul correspondiente al cromosoma 18 - - una Roja (cromosoma X) o Verde (cromosoma Y) en función de que cromosoma sexual esté presente.
Vemos una alteración en el espermatozoide marcado con un asterisco (*).
En el caso de diagnóstico de FISH patológico se aconseja la realización de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) debido a la alta probabilidad que presentan estos pacientes a generar embriones con anomalías en el número de cromosomas. El DGP, permite realizar un estudio cromosómico del embrión con la finalidad de transferir solo aquellos embriones no afectos de cualquier dotación incorrecta de cromosomas.