SEPAR celebra la ampliación del tratamiento de la Fibrosis Quística que beneficiará al 95-97% de los pacientes en la UE

 En el marco del Día Nacional de la Fibrosis Quística, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) pone en valor el reciente anuncio de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), que ha aprobado la ampliación de la indicación del tratamiento con triple terapia con elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor a niños a partir de los 2 años con al menos una mutación que no sea de clase I en el gen CFTR. 

Esta medida supone un hito terapéutico en la historia de la enfermedad, ya que permitirá que la gran mayoría de personas con fibrosis quística (entre un 95 y un 97%) puedan acceder al tratamiento. Hasta ahora, la indicación estaba restringida a pacientes mayores de 6 años y con un número más limitado de mutaciones. 

“Esta ampliación representa una esperanza real para cientos de familias. Poder tratar a niños desde los dos años con una terapia moduladora de la proteína CFTR nos acerca al objetivo de cronificar la enfermedad y reducir el impacto que la Fibrosis Quística tiene desde edades tan tempranas”, afirma Esther Quintana, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística y miembro de SEPAR. 

--Fibrosis Quística, una patología que afecta a más de 2.500 personas en España 

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria, más común en niños y adultos jóvenes. Afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, siendo la enfermedad pulmonar la principal causa de alteración de la salud y mortalidad. Gracias a los avances en el diagnóstico, tratamiento y cuidados, la esperanza de vida está aumentando progresivamente y se ha convertido en una enfermedad de adultos. 

La causa la alteración de un gen llamado regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR), localizado en el cromosoma 7, que desempeña un papel clave en la regulación del transporte de sal y agua a través de las células. Si este gen no funciona correctamente, se producen unas secreciones más espesas, ocasionando obstrucción, infección e inflamación crónica, en diferentes órganos, dificultando la eliminación eficaz de bacterias y partículas. Se han descrito más de 2000 mutaciones en este gen, aunque la más común es la de fenilalanina en la posición 508 (ΔF508). No se conoce ninguna causa ambiental para esta enfermedad, aunque la exposición al humo del tabaco, la contaminación del aire y los alérgenos pueden contribuir al deterioro de la función pulmonar a largo plazo 

Según los datos más recientes, actualmente en España hay 2.578 personas diagnosticadas con Fibrosis Quística y se estima que en Europa entre 1/3000 y 1/6000 recién nacidos van a sufrir la enfermedad, siendo en España de 1/4807, con variaciones entre las diferentes comunidades autónomas. 

 

Compromiso con el acceso equitativo y la investigación 

Desde SEPAR se celebra el impacto del fármaco, pero se recuerda que la investigación no ha finalizado con su desarrollo ni con la ampliación de sus indicaciones, que ya alcanzan a la gran mayoría de pacientes con Fibrosis Quística. En la actualidad, están en marcha diversos ensayos clínicos centrados en nuevas terapias genéticas.

En este sentido, la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Vall d’Hebron está liderando varios ensayos de vanguardia: uno con oligonucleótidos antisentido, que busca corregir determinadas mutaciones específicas; otro con terapia de ARN mensajero y, además, el primer ensayo clínico con terapia correctora del ADN promovido por Boehringer Ingelheim, que tiene como objetivo introducir en el núcleo de la célula una copia funcional del gen CFTR para restaurar su actividad. De hecho, el día 23 de abril, coincidiendo con el Día Nacional de la Fibrosis Quística, el primer paciente en España y cuarto en el mundo recibirá este tratamiento innovador. 

El Hospital Vithas Xanit Internacional refuerza su oferta con una Unidad de Medicina Deportiva avanzada para garantizar una práctica segura

         

 

El Hospital Vithas Xanit Internacional ha puesto en marcha una innovadora Unidad de Medicina Deportiva, concebida para ofrecer un enfoque integral en la prevención de lesiones y el cuidado de la salud tanto de atletas de élite como de personas que practican deporte de manera regular.

El Dr. Antonio Narváez, jefe del servicio de Traumatología y Medicina Deportiva del Hospital Vithas Xanit Internacional, ha subrayado la importancia de esta nueva unidad afirmando que “la medicina deportiva es esencial no solo para mejorar el rendimiento en deportistas profesionales, sino también para preservar la salud y prevenir lesiones en quienes mantienen una actividad física ocasional”.

Este servicio está orientado a evaluar, asesorar y proporcionar estrategias preventivas y terapéuticas mediante el ejercicio físico, con el objetivo de promover el bienestar y la calidad de vida de toda la población activa.

 

La unidad está compuesta por un equipo multidisciplinar de especialistas que trabajan de forma coordinada: médicos del deporte, traumatólogos, cardiólogos, nutricionistas, podólogos, psicólogos, expertos en medicina subacuática e hiperbárica y profesionales en readaptación. Estos profesionales trabajan de manera coordinada para ofrecer una atención integral que abarca desde reconocimientos médico-deportivos hasta tratamientos avanzados para lesiones deportivas, estudios biomecánicos de la marcha, y apoyo psicológico para deportistas.

 

Además, el Hospital Vithas Xanit Internacional pone a disposición de sus pacientes tecnología de última generación en radiodiagnóstico, así como un laboratorio especializado en analíticas específicas para el ámbito deportivo, lo que garantiza una evaluación precisa del estado de salud y el rendimiento físico de cada persona.

Entre los servicios destacados de la unidad se encuentran las pruebas de esfuerzo con análisis de gases y electrocardiograma inalámbrico, esenciales para valorar el rendimiento físico de forma precisa, así como el uso de una cámara hiperbárica, que mejora la oxigenación de los tejidos y favorece la recuperación de lesiones. También se incluyen dietas personalizadas adaptadas a la actividad física y reconocimientos médicos específicos para buceadores, tanto profesionales como aficionados.

"En Vithas Xanit Internacional, apostamos por un equipamiento altamente especializado y un enfoque multidisciplinar para garantizar que cualquier persona que practique deporte lo haga de manera segura, eficaz y con el menor riesgo posible de lesiones, mejorando su rendimiento general", añade el Dr. Narváez.

Viajes: celebra el Día de la Tierra con las nuevas rutas sostenibles que propone Visit Finland

 

 

Diez rutas que celebran la naturaleza, la cultura y el compromiso de Finlandia con un turismo más consciente   Credit: Mikko Huotari / Visitinland F     Con motivo del Día de la Tierra, Visit Finland presenta diez rutas sostenibles, marcando el camino hacia un turismo responsable. Estas rutas destacan la diversidad de las experiencias sostenibles que ofrece Finlandia, haciendo énfasis en elecciones responsables en cuanto a gastronomía, alojamiento, atracciones, actividades y transporte. Basadas principalmente en productos certificados con el sello Sustainable Travel Finland, estas propuestas abarcan una amplia variedad de destinos en todo el país, resaltando el carácter único de cada región. Viaja de forma responsable por las regiones de Finlandia Desde los serenos bosques de los lagos finlandeses hasta las maravillas árticas de Laponia, cada ruta es un reflejo del compromiso de Finlandia con el turismo sostenible. Aquí te presentamos tres ejemplos de rutas recomendadas para descubrir lo mejor de Finlandia: 1. Circuito Urbano Descubre algunas de las ciudades más importantes de Finlandia —Helsinki, Turku y Tampere— en una ruta emocionante repleta de joyas culinarias y culturales. Con forma de triángulo, este viaje te lleva desde la capital del país hasta la costa histórica y la vibrante capital mundial de la sauna. Resumen de la Ruta: Punto de partida: Helsinki Distancia: 510 kilómetros Duración: 4–5 días Disponible todo el año En tren: 6,5 horas   |  En autobús: 6 horas 2. Joyas de Laponia – del sol de medianoche al follaje otoñal Esta ruta te lleva por la Laponia occidental, un verdadero paraíso nórdico de verano, donde la naturaleza virgen, los lagos resplandecientes y la luz interminable del día se combinan para crear una experiencia mágica. Desde Rovaniemi hasta Ylläs y Pyhä-Luosto, el recorrido incluye destinos fascinantes como dos parques nacionales, el cruce del Círculo Polar Ártico y un sinfín de aventuras al aire libre. Resumen de la Ruta: Punto de partida: Rovaniemi Distancia: 600 kilómetros Duración: 5–6 días Mejor época: Verano y otoño En coche: 9 horas   |  En bicicleta: 35 horas 3. Lo mejor del verano en la Región de los Lagos de Finlandia La Región de los Lagos de Finlandia, el mayor distrito lacustre de Europa, ofrece infinitas posibilidades para unas vacaciones de verano activas en plena naturaleza. Este itinerario recorre encantadores destinos como Lappeenranta, Imatra, Savonlinna y Kuopio, donde podrás sumergirte en experiencias culturales, históricas y paisajísticas. ¡La cálida hospitalidad de los locales será, sin duda, uno de los grandes recuerdos de tu viaje! Resumen de la Ruta: Punto de partida: Lappeenranta Distancia: 400 kilómetros Duración: 4 días Mejor época: Verano En coche: 6 horas   |   En bicicleta: 24 horas Para conocer todos los detalles sobre estas rutas y muchas más, visita https://www.visitfinland.com/en/things-to-do/selected-routes/.

No fumar y hacer ejercicio: principales consejos para personas con espondiloartritis axial y artritis psoriásica

                

0. Actualizamos las guías para pacientes con nueva información que recoge aspectos útiles sobre sintomatología, diagnóstico, tratamiento y abordaje de la enfermedad.
1. En los últimos años han aparecido nuevos fármacos con indicación para estas patologías que han hecho necesario actualizar el manejo terapéutico.

 

  Diversos estudios científicos han confirmado que el tabaco favorece la progresión radiográfica de la espondiloartritis axial. Este mismo efecto negativo se observa en pacientes con psoriasis o artritis psoriásica, donde el hábito tabáquico contribuye a una mayor gravedad de la enfermedad y dificulta su tratamiento. No fumar constituye, por tanto, una de las principales recomendaciones recogidas en las guías para pacientes actualizadas por la Sociedad Española de Reumatología (SER).

Los documentos: ‘Aprendiendo a convivir con la espondiloartritis axial’ y ‘Aprendiendo a convivir con la artritis psoriásica’ han sido realizados por el Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica para el Tratamiento de la Espondiloartritis Axial y la Artritis Psoriásica (Espoguía), compuesto por expertos multidisciplinares. Estor recursos están disponibles a través de la web www.inforeuma.com

 

“Se han elaborado en un lenguaje sencillo y recogen los aspectos de la enfermedad que mayor utilidad pueden tener para los afectados: diagnóstico, tratamiento y manejo de la enfermedad, así como otras cuestiones útiles como los contactos de asociaciones de pacientes o diferentes recursos con información rigurosa que se puede encontrar en In­ternet”, según explica el Dr. Carlos Montilla, reumatólogo del Hospital Clínico Universitario de Salamanca y uno de los revisores de dichas guías.

 

Asimismo, en las guías se destaca el papel clave de la práctica de ejercicio físico tal y como defiende el programa ‘Reumafit’ de la SER.

También se insiste en la necesidad de llevar un buen control clínico para evitar complicaciones cardiovasculares, entre otras. Además, se considera fundamental tener una alimentación saludable, mantenerse activo y buscar apoyo psicológico en caso necesario, así como la importancia de acudir a las asociaciones de pacientes.

 

Una actualización de la guía para especialistas (Espoguía)

La variabilidad en la práctica clínica y el objetivo de mejorar la atención y calidad de los pacientes hace necesario la revisión de las guías de práctica clínica. Por ello la Sociedad Española de Reumatología (SER) ha actualizado de nuevo la Guía de práctica clínica para el tratamiento de las espondiloartritis axial y la artritis psoriásica (APs), ya que, desde la última actualización en 2018, se han aprobado nuevos fármacos con indicación para dichas patologías. “Otros aspectos novedosos son la relevancia que ha adquirido el diagnóstico precoz de la APs, su fase preclínica y la prevención de la transición de la psoriasis a la artritis psoriásica. Diversos estudios observacionales retrospectivos sugieren que la terapia biológica podría prevenir o retrasar dicha transición”, apunta el Dr. Juan D Cañete Crespillo, coordinador clínico de la actualización de la Espoguía.

 

El objetivo principal de esta guía es orientar a los especialistas en la selección de recomendaciones, basadas en la evidencia científica disponible, sobre las intervenciones terapéuticas para el manejo de pacientes adultos con espondiloartritis axial (EspAax) y con artritis psoriásica (APs). “Pretende ser una herramienta útil para todos los profesionales que atienden a estos pacientes y que, además, ayude a lograr una toma de decisiones eficaz, segura y coordinada sobre las intervenciones terapéuticas idóneas, centrada en los pacientes con estas afecciones”, sostiene.

 

“Otra de las conclusiones de este documento es que necesitamos nuevos estudios que aporten la suficiente evidencia para hacer recomendaciones más robustas sobre factores pronósticos y biomarcadores de respuesta a las distintas terapias dirigidas”, según recalca el Dr. Cañete.

Investigadoras andaluzas evidencian la relación entre los trastornos alimentarios y la disfunción sexual en mujeres

                       

 

Un estudio internacional en el que participan científicas de la Escuela Andaluza de Salud Pública, halla mayor incidencia de disfunción sexual en quienes tienen trastornos alimentarios, especialmente anorexia nerviosa

La Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP), institución de la Consejería de Salud y Consumo, destaca los resultados de una publicación científica reciente que profundiza en la relación entre los trastornos alimentarios y la disfunción sexual en mujeres, subrayando la relevancia de seguir investigando en salud pública como vía fundamental para avanzar en el diagnóstico y la prevención de enfermedades que afectan de manera integral a la calidad de vida.

El artículo, publicado en la revista International European Eating Disorders Review, presenta los resultados de una revisión sistemática y metaanálisis de estudios realizados a mujeres con trastornos de la conducta alimentaria. El análisis se centra en los casos de anorexia nerviosa (AN) y la bulimia nerviosa (BN) concluyendo que existe una mayor prevalencia de disfunción sexual en mujeres que padecen estos trastornos, siendo más pronunciada en el caso de la anorexia.

Este trabajo, fruto del esfuerzo conjunto de un equipo internacional de investigación, se apoya en una metodología rigurosa que incluye el análisis de más de 2.600 estudios, de los cuales se seleccionaron siete por cumplir con criterios estrictos de calidad y comparabilidad. La metodología, basada en desviaciones medias estandarizadas y modelos de efectos aleatorios, permite una visión estadísticamente sólida de una problemática asociada a los trastornos alimentarios, que habitualmente está invisibilizada.

Los resultados revelan una asociación significativa entre los trastornos alimentarios y la disfunción sexual, lo que pone de manifiesto la necesidad de incorporar el abordaje de la salud sexual en los tratamientos clínicos dirigidos a mujeres con estos trastornos.

Asimismo, se subraya la importancia de ampliar la investigación incluyendo otros perfiles clínicos como el trastorno por atracón (BED), que quedó excluido del metaanálisis por falta de datos suficientemente consistentes ya que este trastorno ha sido identificado como tal recientemente (DSM-5; CIE-11).

Hess T, Špacírová Z. Sexual Dysfunction in Women With Eating Disorders: Systematic Review and Meta-Analysis. Eur Eat Disord Rev. 2025 Mar 18. doi: 10.1002/erv.3189. Epub ahead of print. PMID: 40098559.

El estrés y la ansiedad disparan los casos de bruxismo en España

             

 

El ritmo de vida actual, marcado por el estrés y la ansiedad, está disparando los casos de bruxismo en nuestro país, un trastorno que puede causar graves problemas en la articulación temporomandibular (ATM), desgaste dental severo y dolor facial crónico. Según especialistas como el Dr. Alberto Cuevas, cirujano maxilofacial del Hospital Vithas Málaga, cada vez más pacientes acuden a consulta con síntomas derivados de esta afección, algunos de ellos en estadios tan avanzados que requieren intervenciones quirúrgicas.

¿Qué es el bruxismo?

El bruxismo es el hábito involuntario de apretar o rechinar los dientes, ya sea durante el día o por la noche mientras se duerme. En muchos casos, este trastorno pasa desapercibido hasta que se presentan síntomas como dolor de cabeza, tensión mandibular o desgaste dental excesivo. Diversos estudios han demostrado que el estrés y la ansiedad son factores clave en la aparición y agravamiento del bruxismo. "El estrés genera una hiperactividad muscular que puede traducirse en apretar la mandíbula de manera inconsciente, sobre todo durante la noche. Este hábito sostenido en el tiempo puede derivar en problemas severos de la ATM, afectando la calidad de vida del paciente" explica el Dr. Cuevas.

Si no se diagnostica y trata a tiempo, el bruxismo puede provocar un desgaste progresivo de los dientes, fracturas dentales y dolor crónico en la mandíbula, el rostro y el cuello.

Además, puede derivar en problemas en la articulación temporomandibular que, en los casos más graves, pueden requerir cirugía para corregir el daño estructural. También pueden aparecer alteraciones en la mordida y dificultades para masticar, lo que impacta directamente en la funcionalidad de la boca. El cirujano maxilofacial de Vithas Málaga advierte de que “esta patología no solo afecta a la salud oral, sino que también puede provocar problemas posturales y dolores de cabeza recurrentes. De hecho, muchos pacientes no son conscientes de que su dolor facial o cervical tiene su origen en la mandíbula", señala.

El estrés y la ansiedad: factores desencadenantes del bruxismo

El estrés y la ansiedad son dos de las patologías más prevalentes en la sociedad actual y tienen una relación directa con el desarrollo y la intensificación del bruxismo. La tensión emocional acumulada genera un estado de hiperactividad en el sistema nervioso que se traduce en una mayor contracción muscular, especialmente en la zona maxilofacial. Este fenómeno provoca que muchas personas, incluyendo jóvenes y adolescentes, aprieten la mandíbula de manera inconsciente como una respuesta al estrés diario. De hecho, recientes estudios han descrito una prevalencia del 30% de algún síntoma en relación con trastornos de la articulación temporomandibular en la población general joven.

"El cuerpo responde al estrés con una activación de los músculos, y en el caso de la mandíbula, esto se traduce en un apretamiento constante que, con el tiempo, puede dañar seriamente la articulación temporomandibular", explica el Dr. Cuevas. Además, los hábitos derivados del estrés, como el consumo excesivo de cafeína, el tabaquismo o la falta de descanso adecuado, contribuyen a agravar esta afección. "La falta de un sueño reparador también es un factor determinante, ya que el bruxismo nocturno se intensifica en personas con alteraciones en el descanso debido al estrés y la ansiedad", añade.

Tratamientos personalizados… pero comenzando siempre por una reducción del estrés.

El tratamiento del bruxismo depende de la severidad del caso. En fases iniciales, el uso de férulas de descarga y terapias de relajación pueden ayudar a reducir los síntomas. Sin embargo, cuando los tratamientos conservadores no son suficientes y el paciente presenta daños estructurales en la articulación temporomandibular, la cirugía maxilofacial se convierte en la mejor opción para restaurar la funcionalidad y eliminar el dolor. "Cuando el desgaste y el daño en la ATM son demasiado avanzados, el abordaje quirúrgico permite mejorar la calidad de vida del paciente, reduciendo significativamente el dolor y devolviendo la normalidad en la función mandibular", añade el Dr. Alberto Cuevas.

Para prevenir el desarrollo o agravamiento del bruxismo, la mejor recomendación es reducir el estrés con técnicas de relajación como mindfulness o yoga, evitar el consumo excesivo de cafeína y alcohol, especialmente por la noche, y acudir a un especialista ante los primeros síntomas de dolor mandibular o desgaste dental. Y es que, según los expertos, el bruxismo es un problema cada vez más frecuente en la sociedad actual  y su detección temprana es clave para evitar complicaciones a largo plazo y garantizar una buena salud oral y maxilofacial