El uno por ciento de la población vive con un trastorno monogénico. Desde 2011 se puede determinar, a partir de muestras de sangre de la madre, si el feto tiene un cromosoma anormal, lo que destacaría, por ejemplo, un Síndrome de Down. Sin embargo, con ese nivel de información no se descubren la mayoría de los cerca de 3.500 trastornos monogénicos que existen.
Ahora, los médicos pueden extraer tejido de la placenta o una muestra de líquido amniótico para detectarlos, pero estas exploraciones invasivas suponen un riesgo de aborto que la mayoría de las mujeres no están dispuestas a correr. El nuevo método no invasivo daría a las madres un detalle sin precedentes sobre su hijo sin poner en peligro el embarazo. También podría llegar a más mujeres de todo el mundo, pues el procedimiento no requiere la ayuda de un ginecólogo cualificado. Algunos investigadores imaginan equipos de “hágalo usted mismo” que las madres remitirían al laboratorio.
El procedimiento deriva de un descubrimiento realizado en 1997, cuando el patólogo químico Dennis Lo, entonces e la Universidad de Oxford, y sus colaboradores detectaron la presencia de ADN fetal en el plasma sanguíneo de una mujer embarazada. Ello significaba que era posible separar los dos tipos de ADN y usar la parte correspondiente al feto para obtener su genoma completo.
A pesar del progreso sigue habiendo problemas que resolver, en particular reducir el coste y mejorarla precisión de la secuenciación. Pero el mayor es interpretar el genoma. “Nuestra capacidad de detectar cambios genómicos ha superado a la de relacionarlos con enfermedades y características humanas”, dice Brenda Finucane, presidenta de la
Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos. Muchos médicos creen que es prematuro adoptar los cribados antes de que se establezcan directrices claras para su uso.
Parece una noticia médica importante el que a partir de una sola gota de sangre de la madre se pueda identificar el genoma del feto de una mujer embarazada. Sin embargo, habrá que tener en cuenta con que finalidad se usa esta nueva técnica, pues podría servir para terminar con la vida de un gran número de seres humanos no nacidos.