Carlos II de España
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
Dismorfia facial discreta.
En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
Lentitud, apatía.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).
Analizado el historial del último monarca de los Austrias, Carlos II, concluimos que el hechizamiento que según sus cercanos presentaba, asumido por él mismo y que le impedía tener descendencia, se debió a que presentaba un estado intersexual, lo más probable un hermafroditismo verdadero o un varón XX, asociado posiblemente con un síndrome X frágil. Todo ello fruto de la reiterada consanguinidad de la familia Habsburgo. Su muerte se debió a una insuficiencia renal crónica, bien a consecuencia de una glomerulopatía o bien a una nefropatía túbulo-intersticial secundaria a una litiasis renal más infección, en un paciente muy probablemente monorreno congénito.