Síndrome del maullido del gato es un trastorno genético poco común, complejo. Caracterizado por el “grito de gato” que provoca, pero sus implicaciones van mucho más allá del grito.
Síndrome del maullido del gato: ¿Lo qué usted necesita saber sobre esta anormalidad cromosómica estructural?
El síndrome de maullido de gato es un uno de los muchos trastornos genéticos raros que pueden ocurrir como resultado de un desarrollo anormal del óvulo o el espermatozoide. La enfermedad también puede ocurrir en un pequeño número de casos en los que uno de los padres transmite una forma diferente del cromosoma al niño. Se trata de un brazo corto faltante del cromosoma número cinco. El término proviene del frances “cri du chat” en realidad significa “grito del gato” y los bebés que nacen con este trastorno va a llorar en un ruido agudo que se asemeja a un gato maullando.
Detectado por primera vez por el genetista Jerome Lejeune, la enfermedad fue identificada en 1963. Por cierto, es la misma persona que descubrió la anomalía genética responsable de causar el síndrome de Down.
¿Cuáles son los síntomas?
Además de un grito distintivo de gato, otros síntomas que se producen con el síndrome de maullido de gato incluyen:
- tratornos cognitivos, alteraciones y / o demoras motoras y del habla graves
- Problemas de alimentación vinculadas a tragar y succionar problemas
- Bajo peso al nacer y retraso en el crecimiento
- Ojos grandes
- Problemas de comportamiento como el TDAH, la agresión, rabietas, y los movimientos repetitivos
- Pequeña cabeza y mandíbula
- Rasgos faciales inusuales que cambian con el tiempo
Otros síntomas comunes incluyen retraso del crecimiento, la baja fisuras palpebrales, boca abajo dado vuelta, con los dedos más cortos y orejas de implantación baja. También se ha sido testigo de las personas con la condición tienen dificultades en la comunicación. Sin embargo, la enfermedad no causa infertilidad.
Visto menos frecuentemente con el síndrome de maullido de gato son paladar hendido y los labios, mala rotación intestinal, hernia inguinal, luxación de cadera, riñones en herradura, y las articulaciones hiperextensibles. A finales de la infancia y adolescencia el niño puede tener una mayor importancia en la discapacidad intelectual, rasgos faciales pueden embrutecer, maloclusión severa y curvatura de la columna también podría suceder.
Las mujeres con el síndrome de maullido de gato en su pubertad no puede tener un desarrollo de las características sexuales secundarias y la menstruación puede ocurrir a la hora habitual. El tracto genital en las mujeres suele ser normal, le espera para algunos tener un útero en forma de corazón. Los hombres pueden tener testículos más pequeños, pero no está pensado para efectuar la espermatogénesis.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de maullido de gato?
Se diagnostica a través de una serie de diferentes pruebas. Un médico puede realizar un examen físico y podría mostrar una hernia inguinal, diástasis de rectos o una separación en los músculos del estómago, bajo tono muscular, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interno de los ojos y problemas en los pliegues del oído externo.
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Si se sospecha de la enfermedad, el médico puede ordenar pruebas genéticas que pueden identificar una parte faltante del cromosoma número cinco. Una radiografía del cráneo puede mostrar cualquier problema en la forma de la base del cráneo.
El diagnóstico también puede basarse en un bebé que tiene un grito distintivo y ciertos problemas físicos. Los síntomas son muy fáciles de ser testigo en un bebé y por lo general un niño afectado puede ser diagnosticada por un médico o enfermera. Si el diagnóstico es positivo, puede ser que valga la pena para los padres que buscan asesoría genética y pruebas para obtener más información sobre la enfermedad.
El síndrome de maullido de gato: Opciones de tratamiento
El tratamiento de el síndrome de maullido de gato puede ser extremadamente difícil, ya que no existe ningún medicamento o procedimiento quirúrgico que puede aliviar los síntomas. Algunos médicos harán pruebas para determinar el nivel de deterioro mental que un niño tiene, con el fin de decidir cómo tratarlo mejor.
El retraso mental puede ser más o menos grave de lo pensado inicialmente y tratar con un niño que tiene necesidades especiales puede ser muy difícil. La mayoría de los padres, sin ser educados adecuadamente acerca de la condición, no están en condiciones de tratar los síntomas y los problemas que suceden.
Como un niño se convierte en un adolescente y se convierte en un adulto, asesoramiento regular y la terapia se deben explorar. Terapias físicas y ocupacionales pueden ayudar a un niño a aprender a comunicarse mejor y les enseña habilidades para la vida. No es imposible que un niño con el síndrome de maullido de gato debe aprender a llevar una vida productiva y funcional, sólo se necesita una gran cantidad de paciencia y recursos. Si los padres no pueden pagar la educación especial, es importante encontrar lugares que ofrecen becas o programas especiales de matrícula.
Los peores padres pueden hacer con un niño que tiene esta condición es mantenerlos aislados de sus compañeros.
Con cualquier tipo de discapacidad, es crucial proporcionar a un niño con la capacidad de socializar, ya que puede aumentar las posibilidades de un mejor desarrollo. Hay una serie de pruebas especiales y terapias que proporcionan un joven la oportunidad de aumentar sus capacidades de aprendizaje.
Lidiando con complicaciones del síndrome de maullido de gato
Si un niño con el sídrome no se le da la oportunidad de aprender y desarrollarse como un individuo normal, puede llevarlos a ser incapaz de cuidarse a sí mismos como un adulto. Habilidades para la vida básicas como la atención a la higiene y la alimentación se puede aprender. La incapacidad para funcionar en la sociedad normal puede presentar una complicación muy real, pero con la terapia adecuada que no tiene que ser. Si el individuo recibe la ayuda que él o ella puede aprender hablar, comportarse y adaptarse al mundo exterior en consecuencia.
Recibir la noticia de que un niño tiene esta condición es probable que sea devastador para los padres, pero con la educación especial, la terapia y la formación de habilidades para la vida, el futuro no tiene por qué ser sombrío.
El pronóstico
Un niño que recibe un diagnóstico de síndrome de “cri du chat” puede llevar una vida normal, saludable y feliz. Muchos padres que reciben un diagnóstico de esta enfermedad para que su hijo va a entrar en pánico y se sienten sin esperanza por el futuro, pero es de vital importancia recordar que cada caso es único y hay muchas maneras de lidiar con los problemas de menor importancia.
Es cierto los efectos de esta condición varía sobre cada niño, pero casi todos ellos tendrán un cierto grado de retraso mental, retraso en el habla y las habilidades motoras en desarrollo lentamente. Aunque los comportamientos problemáticos no son desconocidos, los niños con el síndrome de maullido de gato son generalmente amorosos, alegres y luminosos y tiene un gran sentido del humor.
La esperanza de vida con esta enfermedad no se puede predecir, sin embargo se debe mencionar que podría dar lugar a una vida más corta debido a las posibles complicaciones de salud graves.
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