Terapia génica de la Distrofia muscular de Duchenne en perros ya lista

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La “Distrofia muscular de Duchenne “(DMD) es un trastorno muscular, progresivo y que rápido que afecta principalmente a los hombres en una proporción de aproximadamente 1 en 3500 nacimientos en todo el mundo. La enfermedad es causada por una mutación en el gen de la distrofina en el cromosoma X y se hereda de manera recesiva genéticamente, ligada al sexo (Los individuos con DMD tienen pérdida progresiva de la función muscular y debilidad, que comienza en las extremidades inferiores y, por desgracia lleva a la muerte prematura.

Dentro de las células de los pacientes con DMD, el tejido muscular dañado se sustituye con fibroso, graso o tejido óseo y en última instancia pierde función. Durante años, los científicos han buscado una manera de tratar con éxito la enfermedad con eficacia. Ahora, en Perros, investigadores de la Universidad de Missouri (MU) han tratado con éxito con DMD mediante la terapia génica y dicen que se están planeando ensayos clínicos en humanos en los próximos años.

“Esta es la enfermedad muscular más común en los niños, y actualmente no existe una terapia eficaz”, explicó el autor principal y líder del estudio Dongsheng Duan, Ph.D., profesor en el departamento de microbiología molecular e inmunología de la Facultad de Medicina de la UM. “Este descubrimiento llevó a nuestro equipo de investigación de más de diez años, pero creemos que estamos en la cúspide de tener un tratamiento para la enfermedad.”

La mutación gen de la distrofina en los pacientes con DMD interrumpe la producción aguas abajo de la proteína. La ausencia de la proteína distrofina se inicia una reacción en cadena que eventualmente conduce a la degeneración de las células musculares y la muerte. Mientras que la premisa de la terapia génica para DMD es aparentemente sencillo genéticamente reparar los genes de distrofina-intentos mutadas se han visto obstaculizados por una variedad de razones, una de las cuales es que el gen de la distrofina es una de las más grandes del genoma humano.

“Debido a su tamaño, es imposible entregar la totalidad del gen con un vector de terapia génica, que es el vehículo que transporta el gen terapéutico al sitio correcto en el cuerpo”, comentó el Dr. Duan.”A través de la investigación anterior, hemos sido capaces de desarrollar una versión en miniatura de este gen llamado microgene. Este distrofina minimizada protegida todos los músculos en el cuerpo de los ratones enfermos.”

El uso de un virus adeno-asociado, el equipo de MU demostraron que podían entregar el microgene a todos los músculos en el cuerpo de un perro enfermo. Los perros fueron inyectados con el virus cuando eran entre dos y tres meses de edad y acaba de empezar a mostrar síntomas de DMD. Los perros son ahora de seis a siete meses de edad y continúan desarrollándose normalmente.

Los perros Dr. Duan y su equipo utilizados tenían un tamaño de cuerpo similar a la de un niño afectado. Los investigadores tienen la esperanza de MU que el éxito en el perro va a establecer las bases de las pruebas en humanos.

“El virus que estamos utilizando es uno de los virus más comunes, sino que también es un virus que no produce síntomas en el cuerpo humano, haciendo de esta una manera segura para difundir el gen de la distrofina en todo el cuerpo”, señaló el Dr. Duan. “Estos perros desarrollan DMD naturalmente en una forma similar a los seres humanos. Es importante tratar la DMD temprano antes de la enfermedad hace mucho daño ya que esta terapia tiene el mayor impacto en las primeras etapas de la vida.”

Les dejo un video en inglés pero se le pueden poner subtitulos