Vivir sin sonreír: el síndrome de Möbius

El síndrome de Möbius es un trastorno congénito poco común de gravedad variable, que involucra múltiples nervios craneales y se caracteriza predominantemente por la parálisis bilateral o unilateral de los nervios faciales y abducens. La parálisis de los nervios craneales VI y VII conduce a una falta de función en los músculos que suministran. La parálisis facial a menudo causa incompetencia bilabial con dificultades para hablar, incompetencia oral, problemas para comer y beber, incluido el almacenamiento de alimentos en la mejilla y el goteo, así como babeo intenso (Bianchi, Copelli, Ferrari, Ferri, & Sesenna, 2009).

Se diagnostica básicamente por los rasgos físicos que presenta el paciente: parálisis facial bilateral, fascie inexpresiva, boca “en carpa”, hipoplasia mandibular, hipoplasia ungueal, pie equino varo, defectos de las extremidades y dificultad para la succión y deglución. Su etiología es multifactorial, aunque se ha asociado con la exposición prenatal a misoprostol (Mora, Chispe, & Prott, 2011). Paul Julius Möbius señaló la asociación de diplejía con otras malformaciones como: múltiples neuropatías craneales, retraso mental, alteraciones endocrinológicas, deformidad músculo-esquelética y defectos cardiovasculares. La incidencia del síndrome de Möbius es de 1: 50,000 a 100,000 (Pastuszak et al., 1998).

Causas

Existen dos formas de presentación: esporádica y familiar. En el primer caso se ha sugerido como causa la injuria hipóxica isquémica transitoria del feto debido a alteraciones en la circulación materno-fetal. En los casos familiares se reconocen formas de transmisión autosómica dominante (A/D), autosómica recesiva (A/R) y ligada al cromosoma X. El análisis citogenético de paciente con Síndrome de Möbius usualmente muestra cariotipos
constitucionales normales.

Las causas de este síndrome son desconocidas, sin embargo según una de las teorías más aceptadas, ésta sería la atrofia de los núcleos craneales. La segunda teoría sugiere que la destrucción o daño de los núcleos de los nervios craneales debido bien a una falta en el suministro sanguíneo, o como resultado de efectos externos tales como una infección, drogas o medicamentos. La exposición prenatal a misoprostol durante el primer trimestre de embarazo se ha asociado al síndrome de Möbius, malformaciones en las extremidades y la disrupción vascular ha sido propuesta como el mecanismo de acción teratógena.

De acuerdo al enfoque propuesto por Roig Quilis este síndrome se trata de una disgenesia troncoencefálica y puede clasificarse en: genéticamente determinadas, ya sea de forma aislada o como parte de un síndrome polimalformativo más extenso, y adquiridas, debidas a lesiones destructivas y disruptivas prenatales de naturaleza vascular (Mora et al., 2011).

Caracterización

La parálisis del músculo orbicular de los ojos es el primer signo del síndrome de Möbius y puede observarse poco después del nacimiento; sin embargo, la condición no es muy conocida dentro de la especialidad pediátrica, por lo que el diagnóstico se realiza en edades más avanzadas. Al desarrollarse más, se hace evidente que el niño no sonríe ni muestra otras características de la comunicación no verbal. Las caras con forma de máscara son los hallazgos clínicos dominantes asociados con el babeo y el habla indistínica (Terzis & Noah, 2002).

Tratamientos

No existe tratamiento médico ni cura para el síndrome de Möbius. Se maneja con apoyo y reducción de los síntomas, y debe ser abordado multidisciplinariamente, con la participación de diferentes profesionales de la salud, como pediatras, logopedas, cirujanos maxilofaciales, cirujanos de pediatría, dentistas infantiles, ortodoncistas, psicólogos, entre otros (Morales-Chávez, Ortiz-Rincones, & Suárez-Gorrin, 2013).

Los tratamientos actuales se enfocan principalmente en las malformaciones físicas. Desde este punto de partida, se han realizado estudios sobre el tratamiento odontológico (De Serpa Pinto, De Magalhães, & Nunes, 2002), como quirúrgico (reconstrucción microquirúrgica para restauración de movimientos faciales) (Terzis & Noah, 2002), entre otros. Los tratamientos quirúrgicos tienen el objetivo de restablecer la expresión facial, lograr la simetría y facilitar la sonrisa de los pacientes. Esto trae aparejados grandes beneficios para la salud bucal, como un buen proceso de masticación y apoyo en el desarrollo de los maxilares, si la cirugía se realiza durante el período de crecimiento del paciente. También facilita el proceso de cepillado y facilita el trabajo del especialista de salud a la hora de realizar ciertos tratamientos en el consultorio dental. Esto se debe a un mejor cierre de los labios y a una disminución en las posibilidades de desarrollar enfermedad periodontal o cavidades rampantes. También ayuda a evitar la respiración bucal, las dificultades de pronunciación y los problemas para tragar (Morales-Chávez et al., 2013).

Procesamiento de emociones y relaciones interpersonales

Según un estudio sobre parálisis facial congénita y procesamiento de emociones (De Stefani, Nicolini, Belluardo, & Ferrari, 2019), la capacidad de detectar y reconocer expresiones faciales puede conferir ventajas adaptativas, de modo que una señal social crítica puede decodificarse de manera más eficiente y rápida para preparar una respuesta adaptativa. Los estudios en individuos con Síndrome de Möbius, que tienen impedimentos para expresar emociones a través del rostro desde el nacimiento, informaron que su incapacidad para formar expresiones faciales puede afectar sus interacciones sociales (Briegel, 2007), (Strobel & Renner, 2016)) y, por lo tanto, su calidad de vida. Mantener relaciones satisfactorias entre pares parece ser un desafío especial para niños y adolescentes con síndrome de Möbius (Strobel & Renner, 2016).

Por otra parte, investigadores buscaron determinar si los adultos con síndrome de Möbius experimentan mayor ansiedad y depresión o disminución de la competencia social y la satisfacción con la vida en comparación con las personas sin trastornos del movimiento facial. Como resultado, encontraron que las personas con síndrome de Möbius informaron una competencia social significativamente más baja que el grupo de control, pero no difirieron significativamente del grupo de control o las normas en ansiedad, depresión o satisfacción con la vida. En las personas con síndrome de Möbius, el grado de deterioro de la expresión facial no se relacionó significativamente con las variables de ajuste. Y arribaron a la conclusión de que muchas personas con el síndrome de Möbius están mejor ajustadas de lo que sugieren otras investigaciones, a pesar de sus dificultades con la interacción social. Para mejorar la interacción, las personas con síndrome de Möbius podrían compensar la falta de expresión facial con canales expresivos alternativos (Bogart & Matsumoto, 2010).

Otro estudio de grupo focal exploró las experiencias y estrategias de interacción social de 12 adultos con síndrome de Möbius. El análisis de contenido reveló cinco temas de funcionamiento social: compromiso/desconexión social; resiliencia/sensibilidad; apoyo social/estigma; ser entendido/mal entendido; y conciencia pública/falta de conciencia sobre el síndrome de Möbius. Los participantes utilizaron estrategias expresivas compensatorias como el tono vocal, los gestos y el humor. La combinación de no poder expresarse con la cara, tener una diferencia facial y tener una enfermedad rara es particularmente estigmatizante. Aumentar la conciencia pública y desarrollar programas de habilidades sociales para personas con parálisis facial podría facilitar el funcionamiento social (Briegel, 2006).

Referencias bibliográficas:

• Bianchi, B., Copelli, C., Ferrari, S., Ferri, A., & Sesenna, E. (2009). Facial animation in children with Moebius and Moebius-like syndromes. Journal of Pediatric Surgery, 44(11), 2236-2242. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2009.07.038
• Bogart, K. R., & Matsumoto, D. (2010). Living with Moebius syndrome: adjustment, social competence, and satisfaction with life. The Cleft Palate-Craniofacial Journal: Official Publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association, 47(2), 134-142. https://doi.org/10.1597/08-257_1
• Briegel, W. (2006). Neuropsychiatric findings of Möbius sequence — a review. Clinical Genetics, 70(2), 91-97. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00649.x
• Briegel, W. (2007). Psychopathology and personality aspects of adults with Möbius sequence. Clinical Genetics. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2007.00787.x
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• De Stefani, E., Nicolini, Y., Belluardo, M., & Ferrari, P. F. (2019). Congenital facial palsy and emotion processing: The case of Moebius syndrome. Genes, Brain, and Behavior, 18(1), e12548. https://doi.org/10.1111/gbb.12548
• Mora, C. H., Chispe, P. M., & Prott, L. M. (2011). Reporte de caso clínico: síndrome de Moebius. Medicina, 16(3), 237-242. Recuperado de http://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/73
• Morales-Chávez, M., Ortiz-Rincones, M. A., & Suárez-Gorrin, F. (2013). Surgical techniques for smile restoration in patients with Möbius syndrome. Journal of Clinical and Experimental Dentistry, 5(4), e203-e207. https://doi.org/10.4317/jced.51116
• Pastuszak, A. L., Schüler, L., Speck-Martins, C. E., Coelho, K. E., Cordello, S. M., Vargas, F., … Koren, G. (1998). Use of misoprostol during pregnancy and Möbius’ syndrome in infants. The New England Journal of Medicine, 338(26), 1881-1885. https://doi.org/10.1056/NEJM199806253382604
• Strobel, L., & Renner, G. (2016). Quality of life and adjustment in children and adolescents with Moebius syndrome: Evidence for specific impairments in social functioning. Research in Developmental Disabilities, 53-54, 178-188. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2016.02.005
• Terzis, J. K., & Noah, E. M. (2002). Möbius and Möbius-like patients: etiology, diagnosis, and treatment options. Clinics in Plastic Surgery, 29(4), 497-514. https://doi.org/10.1016/S0094-1298(02)00019-6