8 de cada 10 enfermedades raras son genéticas

Por Blogdefarmacia.com

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el último día del mes de febrero, varios expertos reunidos en Valencia y especialistas en el campo de la genética y la medicina reproductiva han querido señalar que el 80% de las enfermedades tildadas como “raras” tiene un componente directo genético.

Los especialistas, componentes del Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA), han remarcado que la selección genética de los embriones es capaz de evitar la transmisión de estas extrañas enfermedades.

La mencionada técnica, conocida como DGP (Diagnóstico Genético Pre-implantacional), supone un hecho “de gran importancia a nivel social y sanitario”, ya que selecciona aquellos embriones sanos que no pueden desarrollar la enfermedad.

De acuerdo a los expertos, se disminuiría el número de afectados por estos trastornos que, en la mayoría de casos, no tienen cura.

Según datos actuales, se piensa que existen en el mundo entre 5.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras, afectando a un total de más de 250 millones de personas de todos los países (cerca de un 7% del total).

De hecho, únicamente en España se encuentran más de 3 millones de afectados.

Para Carmen Calatayud, codirectora de la asociación CREA, “es muy probable que una enfermedad de este tipo se herede de padres a hijos”, por lo que la población debe estar al tanto de estos datos.

Asimismo, el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, comenta que los últimos métodos de diagnóstico genético reducen el tiempo de detección de las citadas enfermedades. Recordemos que un diagnóstico puede tardar hasta 15 años en hacerse efectivo, siendo el promedio unos 5 años.

Ya hace más de diez años que CREA y el grupo “Sistemas Genómicos” colaboran activamente para alertar y erradicar las posibilidades de que los futuros hijos de parejas portadoras de enfermedades genéticas nazcan afectados.

Hasta el día de hoy, más de 50 parejas ya se han visto beneficiados con niños sanos por su labor.