Los algoritmos pueden ayudar incluso a entender mejor ciertas enfermedades, así como a encontrar los biomarcadores relacionados con su diagnóstico y pronóstico. Este es uno de los cometidos clave de la bioinformática. De hecho, cuatro de los miembros del Grupo de Sistemas Inteligentes (el director del grupo José Antonio Lozano, Borja Calvo, Iñaki Inza y Rubén Armañanzas, este último actualmente enrolado en la Universidad Politécnica de Madrid) colaboran asiduamente con investigadores de Biodonostia, el primer instituto de investigación sanitaria de la CAV, y cuya sede se inauguró el pasado noviembre. Según explica Inza, “cuando ellos (Biodonostia) ven que tienen un problema de búsqueda de biomarcadores, de tratar de hacer un modelo de diagnóstico-pronóstico en base a una gran masa inicial de datos, acuden a nosotros”.
-La esclerosis múltiple
Dentro de Biodonostia, son los investigadores del área de neurociencias, liderado por el doctor Adolfo López de Muniain, los que han mostrado mayor interés en las herramientas desarrolladas por estos informáticos de la UPV/EHU. Han trabajado conjuntamente en estudios relacionados con el parkinson, la demencia frontotemporal y la distrofia muscular. Sin embargo, tal y como explica Inza, “por ahora, los frutos más visibles los hemos tenido con la esclerosis múltiple. Hemos publicado un artículo en una revista internacional (en la publicación estadounidense Public Library of Science, PLoS ONE, en 2009), y hay una patente en marcha entre Osakidetza y la UPV/EHU”.
El mismo Inza afirma que “a quien encuentre los biomarcadores de la esclerosis múltiple le dan el Premio Nobel”, para remarcar la dificultad de dicho reto. Pero, al menos, creen que están dando pasos en la dirección correcta. En palabras de Borja Calvo, los investigadores de Biodonostia sospechaban que algunas de las moléculas denominadas microRNA podían tener que ver con la esclerosis múltiple, o servir como biomarcadores, por lo que tomaron muestras y analizaron los niveles de expresión. Fue entonces cuando la bioinformática entró en juego: “Generaron estos datos, nos los pasaron, y nosotros tratamos de construir un modelo clasificatorio que, introduciéndole los niveles de expresión, fuese capaz de predecir si había o no enfermedad, o el estadio de esta”. Los resultados fueron bastante buenos: “Los modelos predecían bastante bien la enfermedad, y a partir de ahí han empezado una serie de fases de validación”.
¿Y cómo se convierten los genes en números? Una de las claves son los chips de DNA; un artilugio que, aun cabiendo en la palma de la mano, guarda en sí, sintetizados, todos los genes conocidos del ser humano. “Cuando se inserta aquí (en el chip) detrás el DNA de una muestra corporal de una persona, cada gen se va al pocillo que le corresponde”, dice Inza. Entonces, obtienen unas imágenes de colores, particionadas en dichos pocillos. Estos colores representan los “niveles de intensidad, y son proporcionales al nivel de expresión de cada uno de estos genes. Esto se traduce a números”. Y añade José Antonio Lozano: “Los números expresan un nivel de fluorescencia, la intensidad de la señal”. Con los números en la mano, los modelos informáticos entran en acción.
-Cambios en la forma de investigar
Hace menos de una década que los chips de DNA se empezaron a utilizar habitualmente, coincidiendo con el auge de la bioinformática. Inza explica que el proyecto del genoma humano le dio el gran empujón a esta disciplina que, afirma, está cambiando, en parte, la forma de trabajar e investigar de los biólogos y de los médicos: “Se desarrollaron un montón de técnicas de captación de datos biológicos de forma masiva. En el tiempo que antes tardaba un biólogo en obtener el nivel de expresión de un gen, ahora mismo se puede obtener el de prácticamente todos los genes conocidos”.
Por lo tanto, gracias a la bioinformática, los investigadores han dejado de invertir años en un único gen, lo que ha cambiado su forma de afrontar la investigación. Calvo explica que “ahora, aunque tengas una hipótesis en concreto, la recogida de datos es muy general. Antes la hipótesis era que este gen en concreto estaba implicado. Ahora, la hipótesis es que hay algún gen implicado. Antes era mucho más difícil acertar, al apostar solo por un gen”. Ahora, pues, se trata de buscar en un inmenso pajar, hasta dar con la aguja. “Para eso estamos nosotros, para desbrozar el monte”, concluye Inza.
**Fuente: Universidad del Pais Vasco