La Consejería de Salud ha incluido la fibrosis quística en el cribado neonatal, con lo que ya son 30 el número de patologías que se detectan mediante esta prueba. Este mes ha entrado en vigor un nuevo protocolo de detección de enfermedades raras que establece la toma de una muestra entre el tercer y quinto día del vida del bebé, prueba conocida coma la del talón, e introduce la fibrosis quística en el cribado de enfermedades metabólicas en el recién nacido.
El protocolo establece que la prueba que se conoce como espectometría de masas en tándem (o tándem masas) se realizará con la misma recogida de muestra, cuando hasta ahora se les realizaba una prueba al recién nacido en el momento del nacimiento y otra entre el quinto y décimo día de vida. Este procedimiento se realizará entre el tercer y quinto día en los centros de salud si las madres están de alta y en hospitales cuando continúen ingresadas.
Se incorpora también el cribado de la fibrosis quística, patología que se suma, por tanto, a las 29 que ya se vienen detectando actualmente en Andalucía gracias a la incorporación del tándem masas. Esto que ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de 2 a 30 las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. Con ello, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere.
Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico. A estos se envían todas las muestras que se recogen de todos los niños andaluces.
En concreto, a lo largo de 2010 se han realizado un total de 27 diagnósticos precoces, 12 de los cuales han sido identificados en el Hospital Regional de Málaga (referente para las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería), y 15 en el Virgen del Rocío (referente para Sevilla, Córdoba, Cádiz y Huelva). De ellos, 5 casos son de hiperfenil alaninemia, 4 de fenilcetonuria y 18 de otros trastornos metabólicos como citrulinemia, homocistinuira, acidemias metilmnalónicas y propiónicas, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastornos de los ácidos grasos y metil-crotonil-glicinurias.
Esta prueba permite detectar, entre otras, la fenilcetonuria –la metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1/12.000 recién nacidos-, la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1/32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1/14.000); o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1/36.000), enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.
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Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido.
Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.
Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
La Consejería de Salud ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando.
Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería (www.juntadeandalucia.es/salud), tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.