El riesgo de una persona de desarrollar degeneración macular asociada a la edad (DMAE) podría estar vinculada a un gen que ayuda a regular los niveles de colesterol HDL, según dos estudios que se publican esta semana en la edición digital de la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' (PNAS). Los científicos, dirigidos por Johanna Seddon de la Universidad de Tufts en Boston (Estados Unidos), buscaron en los genomas de casi 1.000 pacientes con DMAE avanzada y descubrieron varios genes candidatos asociados con la enfermedad, el más significativo, una variante del gen LIPC. Este gen porta el código genético para sintetizar una enzima que cataliza el metabolismo del HDL, el llamado colesterol bueno de lipoproteínas de alta densidad.
Como en estudios previos que han implicado mecanismos de señalización del HDL en la DMAE, los descubrimientos actuales demuestran asociaciones inconsistentes entre aumentos y descensos en el riesgo de DMAE en los niveles de colesterol. En vez de una relación de causa-efecto, los autores proponen que la asociación genética entre el HDL y la DMAE podría representar una relación por la que un único gen puede determinar características que parecen faltas de relación. En un estudio relacionado dirigido por Anand Swaroop, del Instituto Nacional del Ojo en Bethesda (Estados Unidos), y en el que participan investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela, los investigadores también informan sobre una asociación entre el gen LIPC y el mismo mecanismo del HDL .Estos resultados sugerirían que posteriores investigaciones en los mecanismos de señalización del HDL podrían proporcionar nuevos descubrimientos sobre el tratamiento y la prevención de la DMAE