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La secuenciación del genoma entero ahora se puede hacer en cuestión de pocos días. Con este avance tecnológico, los datos genómicos se están convirtiendo en útiles en la personalización de los tratamientos médicos.
Beneficios de la secuenciación del genoma entero
Todos estamos hechos de la información codificada en nuestros genes. Secuenciación de todo el genoma es un proceso de laboratorio emergente que revela la secuencia completa del ADN o el maquillaje de un organismo en una sola vez, lo que nos permite entender las diferentes variaciones dentro de un organismo, así como entre los diferentes organismos con precisión.
El primer proyecto del genoma humano se inició en 1990, y se terminó en 2003. La secuenciación del genoma humano se ha convertido en mucho más eficiente en la actualidad y muestra de una persona puede ser secuenciado en tan sólo una cuestión de pocos días. En la actualidad, la mayoría de las pruebas genéticas se centra en uno o un par de genes en lugar de todo el genoma.
Con su costo decreciente, la secuenciación del genoma está siendo perseguido por más y más gente. Esto ayuda a los médicos a predecir cómo un individuo responderá a un tratamiento en particular. El médico puede estudiar la genética únicas de un individuo a mirar los genes implicados en el metabolismo de fármacos al decidir cualquier dosis de drogas. Esto por lo tanto ayudar a desarrollar planes de tratamiento personalizados para todos en el futuro.
El impacto de la secuenciación del genoma entero en Salud
La información obtenida a través de la secuenciación del genoma puede ayudar a crear un cuadro clínico más completo de las condiciones del paciente. Un buen ejemplo es un estudio reciente que se llevó a cabo en 188 familias con una historia genética del cerebro del desarrollo, trastornos como el autismo, discapacidad intelectual, y la epilepsia. Los investigadores inicialmente descartadas las familias con obvias mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad, dejando a otras 118 familias. Cuando se secuenciaron los genes de todos los individuos de 118 familias, los científicos encontraron que había ciertas variaciones genéticas que los miembros de la familia afectados tenían pero otros no lo hicieron.
Había alrededor de 10 casos en los que se encontró la mutación asociada con una enfermedad neurológica a ser diferente de la que la familia fue diagnosticado con.
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En otras palabras, el diagnóstico basado en ‘La secuenciación del genoma entero’ sugirió una condición diferente a los registros médicos. El estudio encontró que casi el 10 por ciento de los casos de los trastornos del cerebro y los nervios se diagnostica mal, concluyendo de esta manera que la secuenciación del genoma será una herramienta de diagnóstico más fiable para entender y tratar una amplia gama de enfermedades genéticas.
Proyecto Total de Nación del Genoma: Islandia
Islandia se convirtió en la primera nación para secuenciar los genomas de toda su población. Esto investigadores para identificar mutaciones genéticas relacionadas con una serie de enfermedades como trastornos de la tiroides, enfermedad hepática, enfermedad de Alzheimer y el cáncer, y también se centran en ayudar (cuando una copia de trabajo de un gen que falta) que se considera que es valioso en la comprensión de la vía a cualquier enfermedad en los individuos.
El estudio mostró que había alrededor del ocho por ciento de los islandeses con knockouts aunque no quiere decir que todos ellos son propensos a cualquier tipo de enfermedad. Hay un cierto nivel de redundancia integrado en el genoma humano que permite a algunos genes que pierden su función sin afectar la salud general de una persona. Esto también explica por qué una determinada enfermedad puede hacer que una persona enferma, mientras que otra persona puede ser afectado por la misma enfermedad.
Este estudio de una población genéticamente únicas que se encuentran en Islandia da la oportunidad de entender las raíces genéticas de cualquier problema y su tratamiento por el desarrollo de nuevos fármacos.
¿Por que la secuenciación del genoma entero?
Con la creciente demanda y la eficiencia del proceso de secuenciación del genoma, los científicos están explorando cada vez más opciones en la secuenciación del genoma puede ayudar a la humanidad. Algunos de estos son:
- La comprensión de la determinación del genotipo de las células cancerosas, como en, qué genes están mal regulada y qué tipo de quimioterapia funcionan mejor para un paciente. Este proceso exponer al paciente a un tratamiento menos tóxico como la causa raíz es conocida y tratada.
- Pruebas genéticas Tradicional miró sólo a los genes comunes que causaron problemas. Pero había ciertos genes desconocidos también, que fueron identificados recientemente como contribuir a un estado de enfermedad en particular.
- Un estudio de la secuenciación del genoma de un paciente ayudará en la creación de planes de tratamiento personalizado para el tratamiento de una enfermedad. Puede haber un caso en el que no sólo el gen mutante es responsable de causar una enfermedad, sino también a otros genes en el genoma.
- Cualquier estilo de vida o cambios ambientales que pueden afectar a la predisposición genética pueden ser identificados y moderados.
- Se puede utilizar como una medida proactiva para identificar cualquier enfermedad que una persona puede estar en riesgo en el futuro y tomar las acciones necesarias.
- La secuenciación del genoma entero puede ser utilizado como una herramienta para monitorizar la industria patógenos emergentes, determinar la persistencia de patógenos en el medio ambiente y como un indicador de la resistencia antimicrobiana.
- La secuenciación del genoma entero también identifica la probabilidad de un descendiente que tiene un trastorno genético antes de la concepción y durante el período prenatal.
Limitaciones de la secuenciación del genoma entero
Sabemos que toda la secuenciación del genoma tiene un montón de beneficios en el almacén para todos, pero con todos estos beneficios vienen algunas limitaciones también:
- Falta de información: El papel de la mayoría de los genes en el genoma es aún desconocido. Así, una gran cantidad de información que puede estar presente en el rastreador genoma es todavía inutilizable.
- Personal médico inexperto y técnicos: Incluso en países con atención médica avanzada, la mayor parte del personal médico y los técnicos están capacitados en la secuenciación del genoma y no son conscientes de cómo interpretar los datos genómicos. La tecnología utilizada en la obtención de toda la información del genoma es bastante complejo.
- Políticas para la privacidad: Una prueba de secuencia del genoma puede proporcionar una gran cantidad de información acerca de un individuo. Aunque se están realizando las pruebas, las políticas para mantener la privacidad y la seguridad de esta información todavía se carece.
- Los riesgos de un exceso de información: A veces genoma pruebas que pueden dar información que no se requiere. Por ejemplo, cuando una persona realiza genoma pruebas de secuencia para determinar un tratamiento eficaz para su enfermedad existente, los investigadores pueden averiguar acerca de un mayor riesgo de enfermedad para la que el tratamiento todavía no está disponible en el proceso. Los estudios preliminares demuestran que muchos pacientes prefieren prefieren no conocer dicha información. Este es uno de los aspectos integrales de secuenciación del genoma para el que ni los investigadores ni los políticos están dispuestos a dar recomendaciones claras todavía.
Como la investigación continúa y nuestra comprensión de genoma mejora, el valor de secuenciación de ADN individual para el diagnóstico de enfermedades aumentará de forma exponencial. Pero en el desarrollo de las mejores prácticas, que es importante que todas las partes interesadas en los campos de investigación pertinentes para establecer una estructura y establecer directrices con respecto a la utilidad clínica, los procedimientos de consentimiento, la manipulación de los resultados no solicitados, la seguridad de la información y las variantes con implicaciones clínicas inciertos.
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