Las compañías de Berg Pharma presentan un enfoque revolucionario para entender el autismo e identificar nuevos biomarcadores que pueden ser cruciales en el diagnóstico Berg Biosystems y Berg Diagnostics, miembros del grupo de compañías Berg Pharma con sede en Boston, MA, presentaron "Novel Autism Spectrum Disorder (ASD) Biomarker Discovery Using the Berg Interrogative Biology(R) Discovery Platform" en el encuentro de US-HUPO en San Francisco, CA. El estudio se realizó evaluando tejidos de familias con niños autistas y en algunos casos donde más de un niño está afectado por un desorden. Las presentaciones están realizadas por Min Du, director de Omics en Berg Diagnostics y Paula P. Perez, responsable de programa de enfermedades CNS de Berg Biosystems, que dijo: "El desorden está actualmente diagnosticado por la observación conductual y hasta la fecha no se han detectado ni validado clínicamente biomarcadores asociados".
El autismo es un desorden del desarrollo dominante con subgrupos de desordenes neuro-conductuales graves y enigmáticos. El autismo no se considera epidémico; afecta a uno de cada 110 niños en Estados Unidos hoy con una relación de incidencia de hombre-mujer 4:1. "Dada la naturaleza de este espectro de enfermedad, es importante que un conocimiento de las redes biológicas fundamentales únicas de los fenotipos autísticos se capturen antes de que se realice cualquier biomarcador o terapéutico real", dijo Niven R. Narain, director general y director de tecnología de Berg Pharma.
"Estos enfoques altamente innovadores para explorar las anormalidades biológicas destacadas del autismo muestran nuevos genes y rutas bioquímicas vinculadas al desorden", dijo Eric Nestler, profesor y presidente Nash del Departamento de Neurociencia y director del Friedman Brain Institute en The Mount Sinai School of Medicine en Nueva York. "El trabajo presentado aquí por los equipos de investigación de Berg es un comienzo importante que puede llevar al diagnóstico inicial y tratamientos más efectivos".
El equipo de Berg adquirió un enfoque puramente agnóstico donde la salida del modelado biológico orientado a los datos estuvo sujeta a un módulos de bioinformática basado en inteligencia artificial para evaluar las diferencias entre muestras de enfermedad y normales. Más notablemente, se dio una mayor concentración a los datos proteómicos, metabólicos y lipidómicos en lugar de la genómica. Los tres biomarcadores clave como ejes clave en los nodos de biología de redes resultantes fueron SPTAN1, CORO1A y GLUD1. Stephanie Peabody, Neuropsychologist and Lead Faculty, Harvard University's Mind, Brain, Health, and Education Course, dijo: "La identificación de biomarcadores para autismo y condiciones similares formarían la base para un cambio de paradigma del modo en que diagnosticamos y probablemente tratar estos desórdenes. El grupo Berg ha dado el primer paso más impresionante en esta dirección".
Además, los marcadores de proteína asociados que impulsan la biología de estas tres proteínas clave también pueden estar sujetos a un kit de diagnóstico de panel eventual que puede ser básico en los diagnósticos. Berg planea vehementemente dar los próximos pasos de analizar más familias para validar estos marcadores y desarrollar un kit de prueba para la detección inicial. "Esperamos una validación de estos nuevos descubrimientos en un esfuerzo por apoyar diagnósticos más definitivos y la estratificación del paciente en el autismo", dijo Rangaprasad Sarangarajan, vicepresidente y director de estrategia de Berg Pharma.
"Como padre de un niño autista, lo triste es que ninguno del amplio rango de biomarcadores de autismo propuesto que se ha validado para uso clínico indica la necesidad de una sólida plataforma de descubrimiento de biomarcadores como el enfoque Berg", dijo Shen Luan, director de operaciones de Berg Diagnostics