Las células tumorales circulantes (CTC) se conocen desde hace muchos años desde un punto de vista descriptivo clásico. Con el advenimiento de un mayor y profundo conocimiento de la genómica de los tumores, es decir la secuenciación de los genes que predice su función e interacción con otros genes, se han acelerado los conocimientos acerca del comportamiento individual de cada tumor. De este modo podemos conocer una serie de biomarcadores específicos de cada uno de ellos y que son resultado de mutaciones genéticas que conducen a muchas de las formas de cáncer conocidas.
Hasta ahora estos análisis se realizaban únicamente sobre biopsias del tejido tumoral que asentaba en un determinado órgano. Muchas veces conseguir una biopsia de ese tejido es complicado o arriesgado por la localización anatómica o porque es difícil obtener una muestra suficiente por punción-aspiración para un diagnóstico anátomo-patológico (el diagnóstico que se obtiene bajo el microscopio). Las pruebas radiológicas en ocasiones no pueden decir con exactitud los cambios de respuesta tumoral a los tratamientos y con la recuperación de material adicional de biopsia asumido podemos identificar la parte más importante del tumor para su análisis. Sin embargo, estos métodos tradicionales no pueden captar en muchas ocasiones la heterogeneidad del tumor, especialmente durante la progresión de la enfermedad.
La biopsia liquida se obtiene a partir de una simple extracción de sangre y recoge simultáneamente el ADN de esas células tumorales circulantes o los fragmentos celulares de las mismas con su ADN libre. Representa una vía complementaria de la biopsia clásica que muestra diferentes perspectivas de la enfermedad, teniendo la ventaja de que se puede repetir y recoge muestras de la parte del tumor que se asocia a los eventos metastásicos. Con la biopsia líquida se obtiene un mapeo detallado de las diferentes mutaciones que han conducido a la formación del tumor, abriendo nuevas puertas a los investigadores y a los clínicos.
La biopsia líquida proporciona un acceso fiable a las poblaciones celulares raras a través de una muestra de sangre y tiene la capacidad de detectar al menos una célula diana por cada mililitro de sangre. Este proceso se realiza de forma automatizada a través de un chip inmunomagnético que aisla del flujo sanguíneo a las células tumorales o sus fragmentos y está desarrollado específicamente para detectar la secuenciación de eventos raros procedentes de entornos complejos. El trabajo de análisis de una biopsia líquida se diferencia por la utilización de sistemas bioinformáticos personalizados con el fin de realizar una llamada "secuenciación de nueva generación" (NGS en inglés) y otros procesos de análisis circulante.
Probablemente toda esta nueva tecnología nos permitirá conocer mejor el transcurso evolutivo de la enfermedad oncológica y predecir mejor cuál será su comportamiento. Para simplificar las cosas y que se entienda, podemos decir que con las biopsias clásicas lo que obtenemos es una fotografía estática del tumor, pero desconocemos gran parte de su "biografía" evolutiva de ahí en adelante. Con la biopsia líquida podemos detectar la "rareza" de algunas de sus células y predecir cómo éstas van a comportarse y cómo van a responder a los diferentes tratamientos médicos. Se abre así una nueva vía que nos ayudará a entender el complejo comportamiento de los tumores y revolucionará la forma de ver el cáncer y por ende las diferentes estrategias de tratamiento.
Esta técnica no sustituirá a la tradicional biopsia con muestra de tejido, sino que la complentará en un futuro no muy lejano. Todavía esta técnica se encuentra en fase de investigación y se desconoce si podrá aplicarse a todos los tumores metastásicos.
En nuestro país se está ensayando el empleo de la biopsia líquida en el cáncer colorrectal metastásico como muestra el siguiente video explicativo del Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona.
https://www.youtube.com/watch?v=2WK43Q395k8