Un equipo de investigadores del ETH Zurich en Suiza con la
ayuda de un sistema CRISPR / Cas9 extendido por una enzima, cambiaron la secuencia
de los bloques de construcción de ADN para el gen correspondiente que causa la
fenilcetonuria en ratones adultos. Posteriormente, las células hepáticas
pudieron producir enzimas Pah funcionales y los ratones se curaron. El sistema
CRISPR / Cas9 mejorado por la enzima citidina desaminasa se une al locus en el
gen que necesita ser corregido y abre localmente ambas cadenas de ADN. La
desaminasa convierte el par de bases de ADN que causa la enfermedad en TA, que
es el par de bases que se produce en ese punto en individuos sanos. Esto
dio lugar a que la concentración de fenilalanina cayera a niveles normales y
los animales no mostraran signos del trastorno después de haber sido tratados
con la herramienta de edición del genoma. Para transferir el código genético de
la nueva herramienta de edición a las células hepáticas, los investigadores
implantaron los genes necesarios en virus adenoasociados y los inyectaron en la
sangre de los ratones. El virus luego infectó las células hepáticas,
introduciendo así los genes para la herramienta de edición en la célula
hepática. Después de aplicar la herramienta de edición en ratón, los
investigadores buscaron mutaciones en
sitios donde no debería haber y no encontraron ninguna. El siguiente paso es
probar la técnica en cerdos para
posterior probarla en humanos. El estudio fue publicado en Nature Medicine.