El estudio, publicado en la
revista Biological Psychiatry ,realizado por la
Universidad Médica de Carolina del Sur (MUSC) en Charleston y el Greenwood
Genetic Center, investigo la mutación de un gen llamado MEF2C relacionado con una
forma rara de autismo llamada síndrome de haploinsuficiencia MEF2C.. En
general, las personas tienen un par de genes MEF2C sin
embargo, para las personas con síndrome de haploinsuficiencia MEF2C, solo una
de ellas funciona correctamente y el
otro no es lo suficientemente poderoso como para mediar en el desarrollo del
cerebro y todavía no se sabe exactamente cómo los genes regulan el desarrollo
cerebral. El síndrome de haploinsuficiencia MEF2C está asociado con
discapacidad intelectual, epilepsia y movimientos anormales. Los investigadores
alteraron los genes MEF2C en ratones y compararon los efectos con síntomas
típicos en humanos y notaron cambios en células neuronales y células de microglia. Cuando
modificaron los genes Mef2c los
ratonespresentaron síntomas similares a los humanos que tienen
el síndrome de haploinsuficiencia MEF2C. El valor de la investigación radica
en la necesidad de comprender los efectos de la interconexión de las células
cerebrales ya que esto tiene implicaciones en el tratamiento,