Las enzimas son proteínas que influyen en los procesos bioquímicos que tienen lugar en los organismos vivos. En la actualidad existen más de 1.300 tipos diferentes de enzimas, todas las cuales tienen en común que normalmente sólo pueden participar en un único proceso. Por ejemplo, una enzima específica controla la descomposición de la lactosa o la fructosa, pero también la utilización de determinados micronutrientes.
La mayoría de las deficiencias enzimáticas son congénitas y rara vez se deben a factores relacionados con el estilo de vida o a infecciones. Sin embargo, una excepción interesante a esta regla es la intolerancia a la lactosa, que es menos probable que se desarrolle por causas genéticas que por infecciones bacterianas o víricas.
La prevalencia de las deficiencias enzimáticas también depende de la zona geográfica y, más concretamente, de la raza. Mientras que la prevalencia de la intolerancia a la lactosa llega al 95% en los japoneses de raza asiática, por ejemplo, sólo alcanza el 15% en los húngaros de raza europea.