Médicos de la Universidad de Colorado Anschutz identificaron
una nueva enfermedad de inmunodeficiencia causada por una nueva mutación genética,
mientras investigaban a un bebé que padecía una enfermedad inflamatoria
intestinal, eccema, alergias alimentarias, enfermedad pulmonar e infección
persistente por citomegalovirus. La hermana del niño sufría problemas similares
y sus síntomas eran consistentes con un síndrome de desregulación inmune. Los investigadores encontraron que los
hermanos tenían un defecto en el gen IL2RB, lo que lleva a una disminución en
el número de células T reguladoras. Al mismo tiempo, los niños tenían una
acumulación de células "asesinas naturales" incapaces de madurar
adecuadamente ocasionando infección persistente y debilitante Los recientes
avances en la identificación de las causas genéticas de las enfermedades de
inmunodeficiencia han dado lugar a tratamientos innovadores y en este caso los
investigadores van a probar si con la terapia génica mejora o se elimina esta
enfermedad. Los hallazgos fueron
publicados en The Journal of Experimental
Medicine