Esta enfermedad es causada por
una mutación recesiva en CAMK2A, un gen que
regula el aprendizaje y la memoria. La investigación del equipo del
Instituto de Biología Médica e Instituto de Biología Molecular y Celular, A *
STAR, en Singapur comenzó cuando identificaron a un par de hermanos que demostraron
un retraso en el desarrollo neurológico con ataques y convulsiones frecuentes e
inexplicables. Si bien la estructura de sus cuerpos se desarrolló normalmente,
no ganaron la capacidad de caminar o hablar. Usando una técnica genómica
llamada secuenciación del exoma, el equipo descubrió un error de codificación
que afecta un residuo clave en el gen CAMK2A que impide que sus subunidades se
ensamblen correctamente alterando la capacidad del CAMK2A de obtener una comunicación neuronal adecuada y una función motora normal. Esto sugiere que la
mutación es de hecho la causa de los defectos del neurodesarrollo observados en
los hermanos. Este nuevo trastorno representa la primera enfermedad humana
causada por mutaciones heredadas en ambas copias del gen CAMK2A. En el futuro, se pretenden probar si la restauración de la actividad CAMK2A puede
aportar beneficios terapéuticos a los pacientes con esta condición, así como
aquellos con trastornos neurológicos relacionados. Este estudio fue publicada
en la revista eLife.