Un estudio del Centro Médico de la
Universidad de Vanderbilt publicado hoy en la revista Nature
Medicine, combinó tres fuentes de información: un modelo de pez cebra, una
enfermedad genética pediátrica y una base de datos de registros de salud
electrónicos vinculados a un biobanco de ADN. El equipo estaba explorando la
función de un gen llamado ric1 en el pez cebra. Sabían que la mutación de este
gen interrumpía la secreción de colágeno y causaba defectos craneofaciales y
otros esqueléticos en los peces. Utilizando un método computacional, llamado
PrediXcan generaron una lista de características clínicas vinculadas a la
expresión reducida del gen RIC1 que coincidía con las características que observaron
en los peces. De los pacientes con mutación RIC1 de la lista solo ocho niños de
dos familias relacionadas presentaban los síntomas relacionados con la pérdida
de la función del colágeno como son paladar hendido, cataratas, anormalidad
dental, discapacidad intelectual. , dismorfismo facial y TDAH.. Los hallazgos
respaldan la existencia de una nueva enfermedad mendeliana rara, causada por la
mutación de un solo gen, y que coincide con rasgos complejos de enfermedades
comunes,