Un grupo internacional de científicos liderado por la
doctora Montse Olivé, del Hospital Universitario de Bellvitge en España ha
encontrado una nueva enfermedad que afecta lentamente a los músculos hasta que
el paciente muere por insuficiencia cardíaca, según un estudio publicado en la revista Nature Communications. Esta enfermedad, a la que los autores han
denominado 'Mioglobinopatía', es causada por una mutación en el gen de la
mioglobina. Se presenta en personas entre 40-50 años y provoca una debilidad
progresiva de los músculos axiales y de las extremidades, y en etapas más
avanzadas afecta a la musculatura respiratoria y al corazón. En el estudio se encontró
la presencia de lípidos oxidados en las células musculares dañadas, así como
una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina
mutada, incluyendo una alteración en la capacidad de unión al oxígeno que
contribuye a la formación de los agregados de lípidos y proteínas que se
encuentran en los músculos de los pacientes. Para los científicos este
descubrimiento ha permitido establecer el diagnóstico de los pacientes después
de muchos años, y permitirá focalizar los esfuerzos a la hora de encontrar una
cura para esta enfermedad.