Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el momento central de la activa campaña de sensibilización que anualmente lleva a cabo FEDER para tratar de concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre estas patologías poco frecuentes.

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el momento central de la activa campaña de sensibilización que anualmente lleva a cabo la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) para tratar de concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre estas patologías poco frecuentes, pero que en su conjunto afectan a miles de personas.La campaña tiene como objetivo, además de esta concienciación sobre las enfermedades raras, patologías sobre las que apenas se investiga, llamar la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

Evitar retrasos en el diagnóstico, una prioridad

Este año 2015, desde FEDER se quiere reivindicar que las personas con enfermedades poco frecuentes tengan acceso rápido y riguroso al diagnóstico, así como a un tratamiento adecuado. Y es que el retraso en el diagnóstico, cuyo promedio de tiempo se eleva según FEDER hasta casi los 5 años, supone graves consecuencias para el paciente y su familia. La demora en obtener un diagnóstico priva al afectado de intervenciones terapéuticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad y deriva en un empeoramiento clínico, así como en secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico precoz.Por eso FEDER solicita la creación de un programa específico que, dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, establezca itinerarios asistenciales que comprendan análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas.Todo ello sin descuidar la necesidad de que se garantice el acceso al tratamiento necesario, independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia. Para FEDER es además urgente articular mecanismos estables que garanticen la financiación y acorten el proceso de acceso a los medicamentos "huérfanos" (aquellos destinados precisamente a tratar enfermedades raras, que van a ser utilizados por un volumen bajo de personas y en cuyo desarrollo la industria farmacéutica no está interesada).

MundoTLP, con FEDER y a los afectados

Desde MundoTLP  manifestamos nuestro apoyo a la Federación Española de Enfermedades Raras, y a las asociaciones que la integran, y desde nuestras publicaciones hemos tratado de ayudar a los afectados de enfermedades raras en su objetivo de divulgar la máxima información sobre estas patologías. . Día Internacional Enfermedades Rarashttp://elmundotlp.blogspot.com/es