Con una potente tecnología de
secuenciación genética, un equipo de investigadores, dirigido por científicos
de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York,
Estados Unidos, escaneo el genoma de centenares de personas y descubrió que las
diagnosticadas con trastorno del espectro autista eran más propensas a tener
supresiones de genes que los individuos sin el trastorno. Eso significa que
esas personas tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido
dos, según explican los autores de la investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics -
Cell . Este análisis sugiere que las deleciones pueden dar lugar a un
defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas
cerebrales. Este es el primer hallazgo sobre que pequeñas deleciones que
afectan a uno o dos genes parecen ser comunes en el autismo y que estas
supresiones contribuyen al riesgo de desarrollo de la condición. La
investigación ha indicado que podría haber hasta 1.000 genes o regiones genómicas
que contribuyen a el autismo la mayoría de estudios han observado, mutaciones
de un solo punto o en grandes
áreas de el genoma, que abarca muchos genes, que se alteran. En este trabajo,
los investigadores buscaron una pequeña variación del número de copias entre los autistas y una población
"control" sin el trastorno. Para realizar el estudio, utilizaron la
secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el
conjunto de la muestra y analizaron los datos mediante el programa del exoma
'Hidden Markov Model' (XHMM). "Esto da la posibilidad, por primera
vez, de realizar una prueba de una muestra de sangre y compararla con un genoma
de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de
copias en los pacientes", concluyeron los investigadores.