El genoma de 1.000 dolares ya esta aqui.

(Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas) Ahora que se puede secuenciar un genoma por 1.000 dolares (720 euros), mas pacientes podrian beneficiarse, afirma Howard Jacob. Howard Jacob La busqueda de la secuenciacion del genoma por 1.000 dolares (720 euros) comenzo en diciembre de 2001 en el retiro cientifico del Instituto Nacional de Investigacion del Genoma Humano (EEUU). La busqueda parece haber sido completada con el anuncio que hizo Illumina en enero de la maquina HiSeqX Ten (ver "Medalla de oro: Illumina es el numero 1"). Quince años despues de la secuenciacion del primer genoma humano con un coste de 2,7 millones de dolares (1,95 millones de euros), estamos en los albores de una nueva era en la medicina. Se secuenciaran muchos mas genomas, y con mucho mas detalle. Hoy dia, y debido a que el examen del genoma completo habia sido tan costoso, la mayoria de los laboratorios clinicos y de investigacion solo analizan el exoma, apenas el 1,5% del genoma asociado con funciones conocidas. Se podria decir que solo analizamos lo que entendemos. La capacidad de secuenciar todo el genoma de forma asequible generara una gran cantidad de datos y la oportunidad de entender la importancia de muchas mas variantes geneticas. Al secuenciar el genoma al completo normalmente se encuentran centenares mas de variaciones entre dos individuos, en comparacion con solo secuenciar los exomas, y la mayor parte de estas variaciones esta en regiones del genoma poco conocidas. El aprendizaje de las funciones de esas regiones ayudara a los cientificos a comprender mejor las enfermedades, los efectos secundarios de los medicamentos y los mecanismos mediante los que funciona el genoma. Los primeros esfuerzos por utilizar la secuenciacion del genoma completo en el cuidado de la salud han dado resultados prometedores. En nuestra clinica del Colegio Medico y el Hospital Infantil de Wisconsin (EEUU) ya hemos utilizado la secuenciacion del genoma completo para identificar la variante causal, o mutacion, en un 26% de las enfermedades sin explicacion que hemos tratado. La tasa nacional de exito (en EEUU) sin la secuenciacion del genoma es de entre el 5% y el 10%. Ser capaces de utilizar la secuenciacion de todo el genoma de manera rutinaria en el ambito clinico nos deberia permitir tratar a los pacientes segun su predisposicion genetica a enfermedades especificas y su capacidad de respuesta a determinados tratamientos. Ya hemos comprobado que esto puede mejorar las tasas de exito y reducir los costes, por lo que estas tecnologias deberian resultar atractivas para las aseguradoras medicas. Sin embargo, aun no hemos llegado a ese punto. Hay que recoger y compartir mas informacion genomica si queremos comprenderla lo suficiente como para que tenga un efecto sobre los resultados clinicos a gran escala. Tambien debemos recordar que una secuencia del genoma es solo el primer paso, que debe seguirse con asesoramiento genetico y atencion basada en la evidencia. La etica tambien debe ser parte de la discusion, ya que las decisiones sobre la exploracion del genoma afectan a las generaciones venideras. Ahora que contamos con la tecnologia necesaria para secuenciar el genoma por 1.000 dolares, debemos determinar la mejor forma de utilizar esta informacion para salvar vidas. Howard Jacob es director del Centro de Derechos Humanos y Genetica Molecular en el Colegio Medico de Wisconsin (EEUU).
Leido en MIT Tecnology Review