Enfermedad hereditaria que se caracteriza por plaquetas gigantes con presencia de inclusiones neutrofílicas formadas por filamentos dispersos, ribosomas y fragmentos de retículo endoplásmico liso y rugoso. Afecta todas las razas y se conocen casos de aparición familiar con ancestros de origen árabe y africano. En este tipo de síndromes macrotrombocitopénicos el número de megacariocitos y la cinética de las plaquetas son normales. Las manifestaciones clínicas pueden ser muy variables, el sangrado es leve pero recurrente o están asintomáticos. Las plaquetas están disminuidas, los recuentos oscilan entre las 120.000 plaquetas/microlitro en los casos leves y las 20.000 plaquetas/microlitro en los casos severos, con un volumen plaquetario medio de 15-20 fl. El diagnóstico se realiza por la historia de trombocitopenia con plaquetas gigantes, la ausencia de sordera, cataratas y la demostración de los infiltrados leucocíticos característicos. Es importante investigar la posibilidad de este tipo de enfermedades en pacientes con trombocitopenia, manifestaciones clínicas renales, sordera o catarata.