Es
una enfermedad genética presente en el nacimiento donde el niño no
tienen glándulas de timo o paratiroides y está asociada con
infecciones recurrentes, defectos cardiacos, y rasgos faciales
característicos. Las personas con síndrome DiGeorge no tienen
glándulas de timo o paratiroides. Es causado por la supresión de
varios genes del cromosoma 22. Los genes son los planos del
desarrollo del cuerpo. El material perdido en la supresión es
necesario para el desarrollo normal del timo y de las glándulas
relacionadas. Los rasgos del síndrome DiGeorge están presentes en
el nacimiento y no empeoran con la edad. Los rasgos pueden incluir:
Inmunodeficiencia que conlleva a incremento de infecciones, Paladar
hendido ,
Defectos
del corazón,
microcefalea, Rasgos
faciales característicos incluyendo cara alargada, ojos en forma de
almendra, nariz ancha, orejas pequeñas, Dificultades de aprendizaje, Hipoparatiroidismo ,
Baja estatura,
Defectos
estructurales del cerebro,escoliosis , hernias umbilicales
o inguinales, anomalías renales, anomalías anogenitales, anomalías
oculares y problemas de tiroides. El Tratamiento
en
niños es el trasplante de tejido del timo o transplante de medula osea que
puede ayudar a restablecer la función inmune, pero los riesgos y
beneficios de estos procedimientos se deben considerar
cuidadosamente.