El nacimiento de un bebé –el pasado enero en España– que, tras la selección genética, estaba libre del riesgo altísimo de padecer cáncer por ser portador de los genes que podrían inducirlo, ha sido una puerta a la esperanza a muchos padres con antecedentes familiares. La ley española permite esta intervención cuando la historia familiar y los análisis genéticos así lo aconsejen. Para poder beneficiarse de este avance, además hay que realizar la solicitud correspondiente. Será la Comisión Nacional de Reproducción Asistida la que determine qué solicitudes podrán llevarse a cabo. Por el momento, hay más de 105 casos propuestos y sólo han sido aceptados, por ahora, 52.La intervenciónEl proceso, aunque complejo en su realización, es sencillo de plantear. La historia familiar de padecimiento de un determinado tipo de cáncer lleva al análisis genético de una persona. Al comprobar que, por ejemplo, la madre es portadora de una mutación del gen tumoral y que, por tanto, su hijo o hija tiene un 50% de posibilidades de poseer esa misma mutación (con el consiguiente riesgo de padecer la enfermedad) se solicita autorización a la Comisión de Reproducción Asistida. Si se autoriza, se realiza el diagnóstico genético preimplantacional; es decir, se fecundan los óvulos en el laboratorio para obtener varios embriones. Cuando comienza la división celular, se extrae una célula de cada embrión para su análisis genético. De los embriones obtenidos se elige aquel o aquellos que no tengan la mutación del gen y se implantan. Así, el futuro bebé nacerá sin el riesgo genético de la enfermedad; aunque tendrá el mismo riesgo de adquirirla que tiene el resto de la población.¿Hereditario, genético o congénito?
- Un error muy extendido es pensar que ser portador del gen implica padecer cáncer. No es así. Es cierto que en el cáncer siempre están implicados los genes; pero eso no quiere decir que haya que ser determinista. En el cáncer de mama se sabe ya que hay varios genes activos; pero eso sólo significa que hay más posibilidades de padecerlo entre quienes poseen esa “tendencia genética” que entre las que no la tienen.
- Una enfermedad genética se manifiesta porque hay cambios en los genes o porque la unión de varios crea una susceptibilidad que, si se une a otros factores, se desarrolla plenamente. Pero son cambios que se producen en el organismo y no en la línea germinal del individuo. Por eso se puede decir que la gran mayoría de cánceres no son hereditarios. Prueba de ello es que también la gran mayoría se presentan en la edad adulta.
- Conviene delimitar muy bien la diferencia entre enfermedad genética, hereditaria y congénita. En el cáncer están implicados genes; desde ese punto de vista, es una enfermedad genética (hay variaciones de genes que están en el origen de la enfermedad). Pero ocurre en un solo individuo y las alteraciones genéticas están forzadas por distintas circunstancias, por eso no es hereditario. Se manifiesta en la edad adulta y por actuación de distintos factores que modifican esos genes, aunque pueda haber una predisposición inicial. Por eso no es congénito, no nace con el individuo.