Este fin de semana se ha celebrado en Marbella el “VI Congreso sobre enfermedades de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados”, punto de encuentro que ha congregado a destacados especialistas internacionales y nacionales para presentar las últimas investigaciones en los tratamientos de estas patologías lisosomales que afectan a más de 3.000 españoles.
El neuropediatra Eduardo López Laso, del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, ha explicado a las familias que las enfermedades lisosomales son muchas y muy complejas en su diagnóstico y pueden afectar en su globalidad a unas 3.000 personas españolas, de las cuales más de la mitad están diagnosticadas y el resto pueden ser portadoras.
Por su parte la Doctora Pilar Giraldo, Jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet, ha resaltado la complejidad que entraña el diagnóstico de algunas enfermedades lisosomales como, por ejemplo, en la enfermedad de Fabry. “En el caso concreto de esta patología los clínicos la denominamos enfermedad impostora porque simula sus síntomas simulan otras muchas patologías. El diagnóstico en los varones es más sencillo puesto que basta con hacerles un análisis de sangre, mientras que con las mujeres es necesario hacer pruebas de ADN y existen más de 465 mutaciones genéticas. Las féminas afectadas por la enfermedad de Fabry, suelen estar diagnosticadas de fibromialgia, lupus o artritis reumatoide”.
También se ha referido la Dra. Giraldo a lo costoso que resulta comprobar la efectividad de la medicación en la enfermedad de Fabry, puesto que es necesario hacer múltiples pruebas de monitorización para evaluar el estado del corazón con un doppler tisular Immage (DTI) o pruebas para analizar el estado del riñón u otro tipo de pruebas neurológicas para verificar los accidentes cerebrovasculares. En su opinión, estos exámenes clínicos resultan muy complejos y caros, y, además precisan un equipo médico multidisciplinar que no todos los hospitales pueden ofrecer.
Por su parte, el Dr. José Luis López Ayala, anestesista del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, ha explicado que las anestesias y procedimientos quirúrgicos en los niños afectados por mucopolisacaridosis son muy delicadas por las diferencias anatómicas específicas que presentan la vía respiratoria de estos pacientes pediátricos “Actualmente algunos anestesistas estamos muy especializados en este tipo de procedimientos quirúrgicos que entrañan una mayor dificultad. Las familias necesitan y quieren tener toda la información en estos procesos”.
También ha participado en este encuentro el Dr. Bryan Winchester, experto de la Unidad de Endocrinología, Bioquímica y Metabolismo del Instituto de Salud Infantil del Hospital Great Ormond Street Hospital, de Londres, quién se ha referido a que las novedades terapéuticas en este campo serán tratamientos mixtos de base enzimática combinados con terapia celular donde se están produciendo los grandes avances científicos.
-Las enfermedades liposomales, grandes desconocidas
La Federación MPS España reúne a los afectados por enfermedades lisosomales de almacenaje lisosomal causadas por una anormalidad genética. Carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples. La falta de estas enzimas en el organismo provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas más característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y, en los casos más graves, hasta demencia.
Todas estas enfermedades tienen origen genético. La mayoría afectan a la población pediátrica y tienen un efecto devastador tanto para los mismos afectados como para el entorno familiar y social. En muchas ocasiones los pequeños afectados nacen completamente asintomáticos. Con los años, estos niños afectados desarrollarán poco a poco todos los síntomas al acumularse las enzimas que provocan estos cuadros clínicos.
Existe todavía un importante desconocimiento biomédico y epidemiológico de estas enfermedades. A esto se suma la falta de expertos y de centros de referencia en nuestro país y la demora en la obtención de diagnóstico genético, bioquímico y clínico, y la falta de tratamientos satisfactorios. “En nuestro país ni siquiera esta reconocida la especialidad de genética y algunas de estas enfermedades no tienen ningún tratamientos como ocurre en el caso de la enfermedad de SanFilippo”, explica Jordi Cruz, Presidente de la Federación MPS España y padre de una niña que sufre esta enfermedad.
No hay que olvidar que en España, hay 3 millones de afectados por enfermedades raras y en el conjunto europeo esta cifra alcanza los 30 millones de pacientes.
**En la foto Cruz Martínez con su hijo Miguel, afectado porMucopolisacaridosis. Ambos son miembros de la Federación Española MPS