Un estudio realizado por
investigadores del Instituto Karolinska, encontró que los síntomas de las enfermedades
mitocondriales pueden mejorarse aumentando sus niveles de ADN mitocondrial. Las
mitocondrias disfuncionales pueden conducir a enfermedades graves, que afectan
principalmente a tejidos con altas demandas de energía, como el cerebro, el
músculo esquelético y el corazón. Hasta la fecha, estas enfermedades aún
carecen de tratamientos efectivos y el manejo clínico sigue siendo en su mayoría
sintomático. Los trastornos mitocondriales a menudo son causados por
mutaciones en el ADN mitocondrial. Pero en la mayoría de los casos de
enfermedad, todavía hay algunas copias del ADN mitocondrial normal. Por lo
tanto, el ADN mitocondrial mutado y normal coexiste en la misma célula. El
mtDNA mutado solo causará síntomas cuando el número de copias exceda un umbral
crítico. El estudio utilizó un modelo de ratón con una mutación patógena mtDNA.
Los niveles de ADN mitocondrial se manipularon aumentando o disminuyendo la
expresión de una proteína (TFAM), conocida por controlar el número de copias
mitocondriales. Luego, los investigadores analizaron tanto el estado general
de los ratones como los cambios moleculares en diferentes órganos y en
diferentes etapas de la enfermedad, y comprobaron que dependían de los niveles
de ADNmt. El estudio se publico en la revista Science Advances.