Investigadores de la Universidad
McGill, han demostrado por primera vez cómo una forma mutante específica del
gen que codifica SLC9A6 para la proteína NHE6 afecta la capacidad de las
neuronas para formar y fortalecer las conexiones. Los hallazgos, que los
investigadores esperan podrían conducir a nuevos tratamientos para los
pacientes, se publican en línea en la revista Neurobiology of Disease. Para hacer su descubrimiento, los
investigadores desarrollaron neuronas de ratón en un plato, expresando una
versión mutante de SLC9A6 encontrado en estos pacientes. Usando microscopía de
alta resolución y electrofisiología, examinaron los cambios en la apariencia de
estas células cerebrales y cómo respondieron al aprendizaje artificial y las
estimulaciones de tipo memoria. Al Intentar rescatar la 'función GPS' de la
proteína al compensar con otros agentes farmacológicos, lograron restaurar algunos
de los mecanismos adecuados para permitir el tráfico normal de otras proteínas
alrededor de la célula y así restaurar su capacidad de aprender El estudio demostró
claramente que las mutaciones en SLC9A6 pueden conducir a cambios en la función
sináptica que podrían estar relacionados con los déficits cognitivos asociados
con el síndrome de Christianson, los investigadores esperan que estas ideas
proporcionen más pistas sobre cómo modificar el impacto de mutación con el fin
de proporcionar un beneficio clínico. El síndrome de Christianson se caracteriza
por discapacidad intelectual, convulsiones y dificultad para pararse o caminar.
Aunque cada vez se diagnostica más, las opciones terapéuticas siguen siendo
limitadas.