Una
investigación de la Universidad de Columbia Británica, descubrió el
mecanismo de acción de una enzima llamada DHHC9, en el desarrollo
normal y funcionamiento de las redes neuronales en el cerebro. Las
mutaciones en DHHC9 han sido identificadas en ciertos pacientes que
sufren discapacidad intelectual, ligada al cromosoma X sin embargo,
el papel específico de DHHC9 no se conocía. Esta enzima juega un
papel vital en la promoción del crecimiento y la ramificación de
las neuronas y también en el mantenimiento del equilibrio entre las
señales excitadoras e inhibidoras que se forman en las neuronas.
Para
el desarrollo apropiado del cerebro, las neuronas deben ampliar los
procesos de ramificación y hacer conexiones con otras neuronas, una
modificación de las proteínas neuronales puede afectar el
desarrollo adecuado del cerebro. Esta modificación se denomina
"palmitoylation ', e implica la adición de un ácido graso
pequeño llamado palmitato en una proteina y está mediada por una
familia de 23 proteínas DHHC. Las variaciones genéticas en 9 de las
23 proteínas DHHC se han identificado en pacientes con enfermedades
del sistema nervioso, incluyendo una serie de trastornos
neurodegenerativos y del desarrollo neurológico. Esto pone de
relieve la importancia de esta familia de proteínas en el desarrollo
y funcionamiento del cerebro. La DHHC9 está presente tanto en las
neuronas que se activan y las que inhiben otras neuronas, y afecta a
una importante molécula de señalización, llamado Ras GTPasa.. La
Adición de un palmitato de Ras aumenta su tráfico a la membrana
celular, donde juega un papel importante en la regulación del
crecimiento y la ramificación de las neuronas, asi como la densidad
de las sinapsis, o conexiones, que forma con otras células. Una
mejor comprensión de la función de las proteínas DHHC conducirá a
una mejor comprensión del funcionamiento normal del cerebro, y
ayudará a identificar nuevas dianas para las terapias dirigidas a
los trastornos de la corrección que afectan a las sinapsis o
función, incluyendo muchas enfermedades neurodegenerativas y
enfermedades psiquiátricas .