Los síntomas y la presentación de la enfermedad celíaca pueden variar mucho entre una y otra persona. Si bien los síntomas más comunes son de distensión abdominal y pérdida de peso, algunos también sufren de diarrea y estreñimiento.
Es menos común que los pacientes presenten una erupción cutánea que arde y pica, conocida como dermatitis herpetiforme, además de acidez estomacal, dolor de cabeza, cansancio y dolor muscular, entre otros. La enfermedad celíaca también puede producir anemia por deficiencia de hierro y neuropatía, que consiste en un hormigueo o dolor de pies y manos que no pasa. Si la enfermedad celíaca se deja sin tratar, ésta termina por ocasionar daños en el sistema nervioso, huesos, cerebro, hígado y otros órganos.
Cuando alguien padece enfermedad celíaca, la ingesta de gluten (proteína del trigo, la cebada y el centeno) desencadena una respuesta inmunitaria en el intestino delgado que conduce a inflamación. Con el transcurso del tiempo, esa inflamación daña el revestimiento del intestino delgado, dificultándole la absorción de nutrientes.
El diagnóstico de la enfermedad celíaca no siempre es un proceso de una sola etapa. Aunque los resultados del primer análisis de sangre sean normales, aproximadamente 10 por ciento de personas con exámenes de sangre negativos padecen la enfermedad. Otros análisis pueden brindar más información y permitir que el médico entienda mejor la causa de los síntomas.
El diagnóstico de la enfermedad celíaca normalmente empieza con algunos análisis de sangre. Es muy importante realizar esos análisis antes de probar con la dieta sin gluten, porque erradicarlo antes de los exámenes sanguíneos puede alterar los resultados y hacerlos lucir normales, aunque la persona padezca la enfermedad.
El principal análisis de sangre para la enfermedad celíaca revisa la presencia de anticuerpos contra una enzima del revestimiento intestinal, llamada transglutaminasa o tTG. Sin embargo, en alrededor de 3 por ciento de la población, el análisis de la tTG no aporta toda la información necesaria. Eso ocurre porque con la extracción de sangre para el examen, también se revisan los niveles de una sustancia llamada inmunoglobulina A (IgA), que cuando se encuentra baja o no está presente, significa que el análisis de sangre no es confiable y es necesario realizar otros exámenes sanguíneos o una endoscopia digestiva alta.
La endoscopia digestiva alta se realiza con sedantes suaves e implica introducir una sonda larga y flexible, llamada endoscopio, por la garganta hasta el esófago. Una diminuta cámara en el extremo del endoscopio permite al médico ver el esófago, el estómago y el comienzo del intestino delgado.
Durante la endoscopia, el médico puede obtener varias muestras de tejido, proceso conocido como biopsia. Dichas muestras se examinan luego bajo el microscopio para ver si presentan algún tipo de daño, particularmente daños en las pequeñas proyecciones similares a dedos que revisten el intestino delgado, conocidas como vellosidad intestinal, que son un signo de la enfermedad celíaca.
Cuando ni la endoscopia ni la biopsia revelan daños, entonces es posible que los síntomas sean fruto de otra enfermedad. Por ejemplo, algunas personas muestran una sensibilidad al gluten que no se relaciona con la enfermedad celíaca, mientras que en otros, los síntomas similares a los de la enfermedad celíaca pueden ser producto de una intolerancia a los carbohidratos. Generalmente es necesario realizar más exámenes para identificar otras posibles causas subyacentes del problema.