Chequeos Médicos Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores. CITA CHEQUEOS MEDICOS » Pediatría » Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher o deficiencia de glucosilceramidasa es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Síntomas de la Enfermedad de Gaucher Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir: Causas de la Enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes). Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador. La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente. Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher: Exámenes y pruebas de la Enfermedad de Gaucher El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición. Se pueden realizar los siguientes exámenes: Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea. Grupos de apoyo Para mayor información, se puede...
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