Las enfermedades de baja prevalencia representan una carga adicional para los que las padecen y sus familias. Cuesta más entenderlas, cuesta más aceptarlas, cuesta más diagnosticarlas, cuesta más explicársela a los demás, cuesta más tratarlas. A menudo carecen de tratamiento específico eficaz.
El significado real del dia mundial debe ser el “dia mundial de los pacientes que sufren enfermedades raras“. Que las enfermedades tengan una prevalencia baja no significa que afecten a poca gente. En España son casi tres millones.
Una de mis nietas tiene una enfermedad rara. Tan rara que no tiene ni nombre: sólo el código de identificación de la anomalía genética que la origina. Afortunadamente su situación es bastante estable y es una niña feliz. Pero la vemos cada día luchar por superar sus dificultades y siempre nos parece que no hacemos lo suficiente por ella y sus padres.
Como la mayoría de las enfermedades raras se detectan en la infancia y cada vez se detectan más y mejor, los pediatras deben estar especialmente sensibilizados hacia su conocimientos, manejo y atención. Y siempre se puede solicitar cooperación de las más de 300 asociaciones que forman la FEDER.
X. Allué (Editor)
(Este año el seleccionador nacional de fútbol Vicente del Bosque actúa de embajador solidario y da imagen a la campaña española)