Es un trastorno de causa desconocida, aunque existe un porcentaje pequeño de formas familiares (5-10%), que se caracteriza por un curso progresivo e inexorable de pérdida de estas neuronas que conduce a la muerte, fundamentalmente por parálisis de la musculatura respiratoria.
La enfermedad sólo afecta a las neuronas que se encargan del sistema motor del organismo, por lo que los sentidos y las capacidades intelectuales no se verán dañadas.
Es un padecimiento muy infrecuente (0.6-1.9 casos por cada 100.000 habitantes y año), siendo algo más frecuente en varones que en mujeres.
Causas de la esclerosis lateral amiotrófica
La causa de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es desconocida, salvo en las formas hereditarias en que se sabe que existe un gen o grupo de genes alterados que provocan la enfermedad. Existen varias formas familiares, incluida una que produce la enfermedad en la infancia y que se caracteriza por una supervivencia muy prolongada.
Se han hecho estudios que intentan relacionar esta enfermedad con tóxicos ambientales como disolventes o con virus, sin que hasta ahora se halla obtenido ningún resultado favorable.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) supone la afectación de las neuronas motoras que se encuentran en el cerebro y en la médula espinal. Estas células padecen alteraciones en su interior que simulan un envejecimiento hasta producirse la muerte de la misma. Esto conlleva una atrofia de los músculos al no recibir señales de estas neuronas.
Al principio del proceso, cuando la afectación es escasa, la atrofia se intenta corregir porque los nervios vecinos, que transmiten órdenes de otras áreas no afectadas, se extienden a los músculos que sí están perjudicados, aunque según progresa el trastorno la atrofia del músculo es evidente originando al final un cuadro de parálisis progresiva y generalizada que termina con el fallecimiento del paciente generalmente por asfixia al no funcionar los músculos respiratorios.
Existen grupos de neuronas motoras que no se ven afectadas por esta enfermedad, así las neuronas que controlan los movimientos oculares y las que se encargan de los esfínteres de la vejiga y del ano se ven libres de la enfermedad.Síntomas del ELA
Las manifestaciones clínicas dependen de la zona del cerebro o de la médula afectada.
Frecuentemente lo primero que se afecta son las extremidades inferiores con síntomas como debilidad muscular o trastornos de la marcha, hasta llegar a la parálisis completa.
Otras veces los síntomas de inicio se deben a afectación de las neuronas de los músculos de la cabeza y aparece dificultad para tragar, masticar y hacer gestos con la cara y la lengua.
El inicio suele ser asimétrico (solo una de las dos extremidades se afecta), pero con la evolución el trastorno suele hacerse simétrico. Es frecuente la aparición de calambres al inicio del cuadro, así como de aumento de los reflejos tendinosos, aunque si la afectación es muy extensa, éstos desaparecen.
Es característica de la enfermedad la ausencia de afectación sensorial, y de alteraciones de las funciones cerebrales superiores (pensamiento, emociones, inteligencia, memoria).
La evolución es progresiva aunque en ocasiones se estabiliza durante unas semanas.
La supervivencia es alrededor de cuatro años, pero varía según la forma clínica ya que si la zona que primero se afecta son los músculos respiratorios, la supervivencia será menor.
¿Cómo se diagnostica?
La afectación motora con ausencia de dolor y de alteraciones sensitivas, con función normal de los esfínteres vesical y anal sugiere fuertemente esta enfermedad. No obstante debemos realizar un estudio completo encaminado a descartar otras causas que tienen tratamiento.
La radiología de columna y el análisis de líquido cefalorraquideo (LCR) deben realizarse en todos los pacientes, (deben ser normales), y en casos dudosos incluso la resonancia magnética(RMN) cerebral y de columna o la mielografía con contraste para ver bien la columna y descartar compresiones de la misma.
El diagnóstico más exacto nos lo proporciona el electromiografía (EMG) que va a mostrar que los músculos están sanos y que la alteración está en la neurona motora.
Otras enfermedades que pueden parecerse a la esclerosis lateral amiotrofica (ELA) son la intoxicación por plomo y algunos déficit enzimáticos, pero en estos casos existen signos específicos de cada trastorno que debemos buscar, y en todos los casos un análisis de sangre nos dará el diagnóstico correcto.
Todos los cuadros que produzcan debilidad o pérdida de fuerza, o dificultad para caminar requieren valoración inmediata por el médico para que oriente el cuadro e inicie el estudio oportuno.
Tratamiento del ELA
Pese a que no existe todavía ningún tratamiento que pueda curar esta enfermedad, los pacientes pueden beneficiarse de distintos tratamientos enfocados a retrasar y mejorar los síntomas. El fármaco más utilizado es el riluzol.
La rehabilitación puede ser de gran ayuda, y en casos graves el soporte con ventilación asistida es el último recurso.
¿Cómo puedo evitarla?
No existe nada que uno pueda hacer para evitar esta enfermedad ya que no se conoce la causa ni con que factores se relaciona.
En casos de enfermedad hereditaria, los padres deben conocer muy bien la probabilidad de tener un hijo con este trastorno, para decidir en consecuencia.