El autismo es altamente heredable se estima que al menos el 50 % del riesgo genético se predice por una variación genética común y otro 15 % a 20 % se debe a mutaciones espontáneas o patrones de herencia predecibles. El riesgo genético restante aún no se ha determinado.
Los investigadores de UCLA Health realizaron el estudio más grande jamás realizado de familias con al menos dos niños con autismo, identificaron nuevos genes de riesgo y arrojaron luz sobre la influencia genética en el autismo.
El estudio desafía la suposición de que el retraso del lenguaje no es un síntoma central del autismo y proporciona evidencia de que debería considerarse como tal.
Estudios anteriores se centraron en familias con un niño afectado, pero este estudio enfatizó la importancia de estudiar familias con múltiples niños afectados.
Para este estudio, los investigadores realizaron la secuenciación del genoma completo en 4551 personas de 1004 familias con al menos dos niños diagnosticados con autismo. Este grupo incluía a 1.836 niños con autismo y 418 niños sin diagnóstico de autismo.
En el estudio se identificaron siete genes potenciales que aumentan el riesgo de autismo: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP y TGM1.
El estudio también encontró que una combinación de mutaciones hereditarias raras y el riesgo poligénico contribuyen a la probabilidad de desarrollar autismo.
Este estudio, fue publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences.