Las enfermedades lisosomales constituyen un subgrupo de patologías raras cuya causa suele ser algún tipo de trastorno en el funcionamiento del sistema lisosomal. "Hasta ahora se han identificado cerca de 50 tipos, con diferente expresión sintomatológica", ha apuntado el doctor Antonio Baldellou, presidente de la Fundación Española de Enfermedades Lisosomales (FEEL), durante la rueda de prensa de presentación del VII Simposio Nacional sobre Enfermedades de Depósito Lisosomal, que se ha celebrado este fin de semana en el Palacio Euskalduna, de Bilbao. "Aunque cada una de ellas tiene una frecuencia escasa, vistas en su conjunto plantean una problemática asistencial muy importante", añade.
Las enfermedades de Gaucher y de Fabry, junto con las mucopolisacaridosis tipo 1 y tipo 2, son las patologías de depósito lisosomal más frecuentes en su conjunto, y las que cuentan con registros internacionales rigurosos y con un tratamiento enzimático con diferente grado de eficacia individual desde hace algo más de una década. No obstante, "más de 40 enfermedades lisosomales siguen sin contar con ningún tipo de alternativa terapéutica", señala el experto. El abanico de incidencia de estas patologías va de 1 por cada 15.000 recién nacidos hasta 1 por cada 200.000, pudiéndose situar la media general en torno a 1 por cada 20.000 – 30.000, con grandes variaciones étnicas. Sin tratamiento específico, todas ellas inciden negativamente en la calidad de vida y en un alto porcentaje conllevan una afectación más o menos severa del sistema nervioso central.
Organizado con la colaboración de Genzyme, el VII Simposio Nacional sobre Enfermedades de Depósito Lisosomal va a incidir especialmente en el diagnóstico precoz, ya que no todos los casos presentan manifestaciones clínicas evidentes. "En ocasiones, los síntomas pueden darse de manera larvada o centrarse en un área determinada del organismo", afirma el doctor Baldellou. Al hilo de esto, "sólo el tratamiento precoz asegura la máxima eficacia y eficiencia terapéutica en aquellas pocas patologías para las que existe algún tratamiento específico", explica. En el momento actual, la medicación disponible sirve fundamentalmente para controlar la enfermedad, evitando la progresión de sus síntomas respectivos. "La gran esperanza curativa está puesta en la terapia génica, cuyo desarrollo de encuentra todavía en fases muy incipientes".
-Las enfermedades lisosomales suelen debutar en la infancia
El diseño y reconocimiento de unidades de referencia para el abordaje de enfermedades metabólicas y, dentro de éstas, de las patologías lisosomales, constituye una de las demandas que hacen los profesionales, siendo en su mayoría pediatras los responsables de su tratamiento, ya que "suelen debutar en la infancia", explica el doctor Pablo Sanjurjo, responsable de la Unidad de Metabolopatías del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces, de Bilbao. "Esto haría más racional la asistencia que ofrecemos a estos pacientes, pues podríamos dedicarnos casi en exclusiva a la investigación y tratamiento de estas enfermedades", comenta. En el momento actual, "hay numerosos grupos de profesionales organizados en torno al abordaje de estas patologías, aunque no están oficialmente reconocidos".
Uno de estos grupos es la Unidad de Metabolopatías del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces, un centro de referencia para todo el País Vasco. En total, 220 pacientes están bajo seguimiento en esta unidad, de los que 10 de ellos padecen enfermedades lisosomales (más del 4%). Al contrario de lo que se pudiera pensar para una unidad pediátrica, el 30% del volumen total de pacientes supera los 14 años. "Hay graves dificultades para transferir a los pacientes adultos porque no se ha establecido claramente ninguna especialidad que pueda encargarse de ellos", comenta. Además, "apenas hay profesionales especializados en estas patologías por tratarse de algo relativamente nuevo".
Entre otras cosas, el experto ha pedido a las administraciones "que no cejen en su apuesta por la investigación básica y clínica en el ámbito de las enfermedades raras a pesar de la actual crisis". Asimismo, el doctor Sanjurjo ha hecho especial hincapié en el cribado neonatal de estas patologías, pues "cuanto antes se detecten más posibilidades terapéuticas habrá", apunta. La inclusión de esta prueba dentro de las carteras de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) "debería ser un objetivo a corto plazo". Junto con el reconocimiento de las unidades de referencia, "es importante lograr la mayor coordinación posible entre todos los grupos españoles que están trabajando en este ámbito".
**En la imagen, de izquierda a derecha, los doctores Baldellou y Sanjurjo