La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule.
Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso se daña, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; posteriormente, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la pérdida de sangre y comienza la renovación del tejido. El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en:
- Articulaciones.
- Cerebro.
- Ojo.
- Lengua.
- Garganta.
- Riñones.
- Hemorragias digestivas y genitales.
La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatía hemofílica).
Tipos de Hemofilia
Es considerada como una enfermedad rara, ya que por ejemplo, la tipo A se produce con una frecuencia de 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la B de 1 de cada 30.000.
Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. En la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia B en la ficha de Factor IX. La hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) % de factor.
La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen eventos hemorrágicos significativos, con mayor frecuencia sangrado crónico dentro de los espacios de las articulaciones.
Se trata de una enfermedad hereditaria
La hemofilia es una enfermedad con base genética, que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo). La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente de forma hereditaria en un 60% y por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un 40%.
Hay dos tipos de mujeres portadoras:
- Portadoras obligadas. Son hijas de hemofílico o han tenido un hijo hemofílico y existe en su familia un paciente afectado.
- Portadoras probables. Las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso esporádico, pues una proporción de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aquí también se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna.
17 de abril, Día Mundial de la Hemofilia
En esta fecha personas con hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios de todo el mundo compartirán sus historias en la página Internet de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), www.hemofilia.com. El objetivo de las asociaciones es incrementar la conciencia ciudadana a fin de mejorar la calidad de la atención para los trastornos de la coagulación y el acceso que las personas tienen a ésta. Apenas hace 30 años que los pacientes reciben el tratamiento en casa desde que se conoce la determinación de la mínima dosis efectiva de factor VIII.
Según explican en la FMH, “la coagulación de la sangre es, para hacernos una idea más gráfica, como una hilera, una fila de fichas de dominó que situamos una detrás de otra y que como cuando éramos niños empujábamos la primera y ésta hacía caer sucesivamente a todas las demás. Si esto lo hubiéramos hecho dentro de un tubo en el que hubiera un orificio que fuera tapado por la última ficha habríamos conseguido que el líquido que pasara por ese tubo no se perdiera. La Hemofilia sería esa situación en que una de las fichas intermedias es más corta, defectuosa, que no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa y la sangre se pierde. Esto explicado de esta forma tan sencilla es la cascada de la coagulación en que las fichas son los factores y en que la última ficha es el coagulo de fibrina”.
Para celebrar el Día Mundial de la Hemofilia 2011, la Asociación de Hemofilia y otras Coagulopatías Congénitas de las Isla Baleares – HemoIb- organizará:
1.- Mesa informativa desde las 10 a las 14 horas en la Plaza Mayor de Palma, el sábado día 16 de abril.
2.- Difusión de la hemofilia y otras coagulopatías congénitas a toda la población de las Baleares a través de los medios de comunicación la semana previa y posterior al día mundial de la hemofilia.
3.- Día 17 de abril a las 12.15 horas en el salón de actos del Hospital de Son Espases conferencia.
Prevención: primer paso, asesoramiento genético
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras. Es preciso un asesoramiento que considere:
- Datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas.
- El conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.
La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen.
Respecto a las vacunas, nuestro consejo es que los padres sigan las pautas que le marquen en su centro médico, se recomienda también el reemplazo del factor antes de que se les vacune. La aplicación de un paquete de hielo en el lugar de la inyección puede evitar la contusión y reducir el riesgo de hemorragia. Los niños deben ser vacunados contra la hepatitis B y llevar una placa que indique el tipo de hemofilia que padece.
Fuentes: Asociación de Hemofilia de las Islas Baleares, Federación Mundial de Hemofilia, MedlinePlus (Haemophilia)
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