La Hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto del cromosoma 19 y que se caracteriza por unos valores altos de colesterol LDL,también conocido como malo.
Este trastorno hereditario impide que el cuerpo sea capaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (LDL) de la sangre y por tanto se vaya acumulando en las arterias, estrechándolas y pudiendo causar ataques cardíacos a edad temprana. Cuando se transmite de padres a hijos es porque estos han recibido el gen anormal, desarrollándose desde el nacimiento.
Cuando creemos que podemos estar sufriendo la HF es recomendable ponerse en manos de expertos, por lo que he contactado con la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) para que me expliquen en qué consiste su labor. Raquel Arroyo, dietista-nutricionista de la FHF nos lo cuenta:
1. Muchas personas no saben si pueden sufrir Hipercolesterolemia Familiar ¿Cómo podemos saber si somos propensos a sufrirla? ¿Todos los miembros de una familia son proclives a padecerla?
Efectivamente muchas personas no saben que tienen una Hipercolesterolemia familiar. Al tratarse de un trastorno genético, los antecedentes familiares son fundamentales para empezar a sospechar de la presencia de HF en una familia. Familiares de 1º grado con infarto u otro evento cardiovascular prematuro, o casos de muerte súbita en la familia (antiguamente muchos casos de infarto de catalogaban así) son muy frecuentes en familias con HF.
Con esta historia familiar el siguiente paso es hacerse una analítica con el perfil lipídico completo (Colesterol Total, Colesterol-HDL, Colesterol-LDL y Triglicéridos) es importante que no solo analicen el colesterol total porque en ocasiones, sobre todo cuando se trata de niños, es el colesterol-LDL (colesterol malo) el que puede indicar al médico que se trata de una Hipercolesterolemia Familiar.
La probabilidad de transmitir la HF a la descendencia es del 50%, puede afectar tanto a hombres como a mujeres y se expresa desde el nacimiento, por eso cuando una persona es diagnosticada, es muy importante que todos sus familiares se realicen un análisis de colesterol y conozcan sus cifras para detectar otros posibles casos.
2. ¿Cuáles son los síntomas principales que advierten la necesidad de consultar al médico?
Algunos pacientes con HF presentan arco corneal y/o xantomas tendinosos, signos que se producen cuando el exceso de colesterol se deposita en tejidos como el ojo o los tendones. Sin embargo, el colesterol elevado es por lo general asintomático y desafortunadamente en muchas ocasiones solo se le presta atención cuando la enfermedad cardiovascular ya se ha manifestado. Con analíticas de colesterol total y colesterol LDL elevadas siempre es importante acudir al médico, quien contando con la historia familiar, datos clínicos etc. será el que realice el diagnóstico y vea si se trata de una hipercolesterolemia de base familiar o no.
3. Una vez nos dice el médico que podemos presentar la HF, ¿Cuál es el proceso para contactar con la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar e inscribirse?
Lo ideal es que una vez que haya diagnóstico o simplemente sospecha de HF en una familia se pongan en contacto con nosotros para poder asesorarles e informarles. Para ello, disponemos de la página web www.colesterolfamiliar.org en la que pueden encontrar nuestro e-mail y contactos telefónicos además de toda la información referida a la hipercolesterolemia familiar, consejos saludables, menús etc. No es necesario inscribirse, solo contactar, también pueden hacerlo las personas que sin sospecha de HF tengan el colesterol elevado y tengan cuestiones al respecto.
4. ¿Cómo ayuda la FHF a las familias?
Dando apoyo, informando a las familias de todo lo que tiene que ver con la HF, direccionándolas a los centros hospitalarios dentro de España más activos en el tema de los lípidos, siempre que nos lo soliciten, promoviendo la salud cardiovascular mediante hábitos dietéticos y estilos de vida sanos con nuestro material divulgativo, y por otro lado, haciendo una gran inversión en investigación, y formación a profesionales sanitarios. Entendemos que todo lo que signifique un avance en el conocimiento sobre la HF y profesionales sanitarios mejor formados revertirá directamente en la mejora de la salud de estas familias
5. El tratamiento precoz es fundamental en cualquier trastorno. En este caso ¿qué previene un diagnóstico precoz?
El diagnostico precoz y el inicio temprano del tratamiento previene la enfermedad cardiovascular prematura en estos pacientes, especialmente la coronaria (infarto, angina, etc). Sin un adecuado tratamiento, se estima que al menos la mitad de los pacientes afectos de HF presentarán un infarto de miocardio antes de los 55 años de edad.
6. ¿Cómo afecta al paciente diabético la HF?
La hipercolesterolemia es el principal factor de riesgo cardiovascular (es la primera causa de infarto de miocardio prematuro) y la diabetes sea del tipo que sea también lo es. Hay que tener en cuenta que cuando la glucosa está aumentada en sangre va dañando progresivamente los vasos sanguíneos por lo que la aterosclerosis se acelera.
Una hipercolesterolemia familiar sin el adecuado control con una diabetes añadida dispara el riesgo cardiovascular, pues coexisten dos factores de riesgo muy importantes.
7. En un contacto previo me comentaste que la Hiperlipemia Familiar Combinada está muy relacionada con la diabetes ¿Por qué?
La Hiperlipemia Familiar Combinada es un trastorno hereditario muy frecuente (alrededor de un 2% de la población general está afectada) y es muy habitual en estos casos la presencia de otras alteraciones metabólicas, entre ellas la diabetes. Se calcula que un 20% de los pacientes con una HF combinada presentan diabetes tipo II y otro 20% estaría en situación de prediabetes. También son frecuentes la hipertensión arterial y obesidad de predominio central en este trastorno.
Es importante saber que la HF Combinada es la causa metabólica conocida más frecuente de ateroesclerosis prematura por lo que es muy importante que se diagnostique lo antes posible y se comience de inmediato con la prevención.
8. ¿Cómo afecta la Hipercolesterolemia Familiar a la diabetes del paciente?
Como ya he señalado, la diabetes supone un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad cardiovascular, si un paciente presenta además hipercolesterolemia familiar, el riesgo de sufrir un evento cardiovascular se eleva muchísimo. Por este motivo, los especialistas recomiendan que en casos de hipercolesterolemia familiar que presenten además diabetes, el colesterol LDL (colesterol malo) se mantenga por debajo de 70 mg/dL.
9. La FHF hace un seguimiento anual a una cohorte de familias con diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar ¿En qué consiste ese seguimiento?
Como comentábamos antes, para la Fundación la investigación para profundizar en el conocimiento de la HF es esencial. Para ello, se puso en marcha el Estudio de Seguimiento SafeHeart, es un estudio a largo plazo de una cohorte de familias con HF, ya contamos con más de 4.000 personas participando, y sin duda servirá para profundizar y avanzar mucho en el conocimiento de la HF y los factores de riesgo cardiovascular.
El seguimiento lo hacemos con una llamada telefónica, una vez al año, con la que obtenemos información acerca de los cambios relevantes en el estado de salud que hayan podido darse, (cambios en la medicación, datos analíticos, hábitos de vida, alimentación, episodios cardiovasculares que hayan podido ocurrir en el año anterior, etc.) además esta llamada nos sirve para acercarnos más a estas familias y conocer realmente cuáles son las dificultades que se encuentran, con lo que nos facilita mucho nuestra labor , pues así ya sabemos dónde debemos hacer más hincapié.
10. ¿En qué consiste tu labor como dietista-nutricionista de la Fundación?
Mi principal objetivo como dietista-nutricionista es que las familias con Hipercolesterolemia Familiar tomen conciencia de lo fundamental que es para ellos seguir unos correctos hábitos alimentarios para mejorar el control de la HF y por supuesto, que aprendan cómo ponerlo en práctica.
Utilizo el material divulgativo del que disponemos en la Fundación, página web, boletines informativos…para hablar de los temas más importantes y que más interés suscitan, cómo utilizar el etiquetado de los alimentos, qué grasas podemos encontrar en los alimentos y cuáles son o no saludables, trucos de cocina, menús saludables etc. Y por supuesto les damos asesoramiento dietético siempre que nos lo soliciten.
Digamos que el objetivo último es que sean las propias familias quienes estando concienciadas y bien informadas tomen las mejores decisiones e influyan así de manera positiva sobre su salud, lo que llamamos autocuidado.
11. ¿Es siempre necesario tomar medicación cuando tenemos HF?
Es el médico el que debe valorar cada caso y determinarlo. Hay varios tipos de hipercolesterolemia, también depende mucho del grado de autocuidado que tenga cada individuo… En la hipercolesterolemia familiar en la mayoría de los casos, además de las medidas dietéticas y la instauración de hábitos de vida sanos (no fumar, ejercicio físico periódico…) es necesario el tratamiento farmacológico para llegar a los objetivos deseables.
12. En caso de que no, ¿Cuáles son las recomendaciones básicas para retardar el inicio de tratamiento?
Siempre que sea imprescindible el tratamiento no debe retrasarse su inicio, es más, se debe empezar cuanto antes. Los especialistas opinan que se puede empezar con el tratamiento farmacológico (en los casos en los que sea preciso) a los 10 años en niños y un año después de la primera regla en las niñas. Antes de esa edad, la alimentación será la base del tratamiento.
Las pautas a seguir para los pacientes con hipercolesterolemia familiar estén o no con tratamiento farmacológico, son mantener un peso adecuado, no iniciarse o abandonar el tabaco, realizar actividad física moderada y periódica, evitar el consumo de alcohol, y hacer una dieta sana (reduciendo la ingesta de grasa saturada, limitando la ingesta de grasas “trans”, aumentando el consumo de verduras, frutas y legumbres etc.). También puede recomendarse el consumo de 2 g diarios de estanoles o esteroles vegetales para mejorar el control.
13. En el caso de los niños que además tengan diabetes ¿varía el tratamiento y seguimiento?
Como acabamos de ver, en los niños con HF la dieta es lo más importante, las pautas que deben seguir (mantener un peso adecuado, hacer dieta rica en hidratos de carbono complejos, frutas y verduras y pobre en hidratos de carbono simples, grasas saturadas etc.) son recomendaciones muy similares a las que suelen hacerse a pacientes diabéticos, de todas formas, es el médico especialista el encargado de valorar cada caso y poner el tratamiento pertinente.
Muchas gracias Raquel por tu valiosa información y espero que a todos os haya quedado claro que debemos cuidarnos y prevenir. Ante cualquier aviso de la enfermedad cardiovascular no dudes en ponerte en contacto con ellos o con tu especialista.