Investigadores
de la Universidad de Liverpool, identificaron unas mutaciones en el
gen que codifica una proteína conocida como hippocalcin y esto
podría tener un impacto en el sistema nervioso ya que el Hippocalcin
es miembro de una familia de proteínas implicadas en la señalización
en el sistema nervioso. Comprobaron en la investigación, que ha sido
publicado en la revista Human
Molecular Genetics,
que el efecto de las mutaciones afectan la función fisiológica y
los controles de señalización en las neuronas. Debido que el
hippocalcin puede interactuar con tipos específicos de canales de
calcio que son importantes para el inicio normal de la actividad
neuronal y esta expresión de las mutaciones causan la enfermedad
conocida como Distonia por la sobreactivación de una clase
particular de estos canales. La distonía puede resultar de una
lesión o puede ser un trastorno hereditario en el que los pacientes
desarrollan progresivamente desde la infancia contracciones
musculares incontrolables que conducen a movimientos repetitivos y
posturas incómodas y dolorosas. La distonía puede afectar a
diferentes partes del cuerpo, los síntomas tempranos incluyen:
calambres del pie, estiramiento involuntario del cuello, parpadeo
incontrolable y dificultades en el habla. No hay cura para la
distonía, pero la condición general se puede controlar con
eficacia. Estos resultados proporcionan una pista hacia el desarrollo
de un nuevo tratamiento potencial, ya que es posible que el uso de
fármacos que inhiben los canales de calcio regulados por el
hippocalcin podría ayudar a reducir el impacto de esta enfermedad
hereditaria.