Un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta.
El hallazgo fue posible gracias a un estudio realizado en una familia egipcia con dos niños diagnosticados con una forma recesiva y grave de esta enfermedad. Los dos pacientes padecen numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias umbilicales. Para la realización de esta investigación, publicada en la revista Human Mutation, se ha contado con la colaboración de grupos de Egipto y Suiza.
La osteogénesis imperfecta, OI, entra en el grupo de las enfermedades raras; tiene una prevalencia entre 1/10.000 y 1/20.000 nacidos y se caracteriza fundamentalmente por la elevada fragilidad ósea que sufren los afectados. La gran mayoría de los casos de OI presentan un patrón de herencia autosómico dominante y son debidos a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas peptídicas del procolágeno tipo I. No obstante, en los últimos años se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes en pacientes diagnosticados con OI autosómica recesiva, como es el caso de BMP1.
-Causa adicional
Según explica el director del equipo responsable de este trabajo, Víctor Luis Ruiz-Perez, "este estudio pone de manifiesto que mutaciones en BMP1 son una causa adicional de OI recesiva, y por tanto éste es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología. Además, el trabajo refleja la importancia de la eliminación del propéptido C-terminal de las moléculas de procolágeno I para el correcto funcionamiento de esta proteína".
Este equipo de investigadores ya identificó en 2010 una mutación en el factor de transcripción Osterix, como una nueva causa genética de la osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de ocho años con herencia autosómica recesiva.
**publicado en "ACTA SANITARIA"