Alrededor del 1% de la población mundial se ve afectada por la discapacidad intelectual , una condición caracterizada por limitaciones significativas tanto en la función intelectual como en el comportamiento adaptativo. Se sabía que una molécula llamada GlcNAc se encontraba en proteínas relacionadas con la discapacidad intelectual, pero su papel exacto en esta enfermedad no estaba claro.
En un estudio publicado en el European Journal of Human Genetics los investigadores de la Universidad de Dundee reportaron que las mutaciones en un gen llamado OGT pueden alterar el mecanismo de la molécula GlcNAc y que esto, a su vez, conduce a defectos del neurodesarrollo. Además, identificaron pacientes con discapacidad intelectual con mutaciones OGT y pudieron definir la caracterización clínica y bioquímica de esta nueva clase de discapacidad intelectual conocida como trastorno congénito de glicosilación ligado a OGT (OGT-CDG).
La identificación de las posibles razones por las que estas mutaciones conducen a OGT-CDG podría ayudar a generar una forma más rápida de diagnosticarla y posibles tratamientos. Los 23 pacientes que han sido diagnosticados con OGT-CDG hasta la fecha tienen 16 mutaciones innatas diferentes en OGT. Todos estos pacientes tienen un coeficiente intelectual por debajo de 70 y experimentan importantes problemas de adaptación y comportamiento.