Investigadores del Hospital Regional de Málaga están llevando a cabo un estudio sobre los cambios genéticos en la esclerosis múltiple con el fin de identificar marcadores que les permitan predecir, o conocer de forma precoz, si el paciente va a responder mejor a un tratamiento u otro, y así poder orientar a los neurólogos en la elección de una terapia personalizada, tratamientos alternativos o terapias combinadas.
El objetivo del estudio es conocer los polimorfismos -cambios en la secuencia del ADN- que se producen en un conjunto de cinco genes –TRAIL, TRAILR-1, TRAILR-2, TRAILR-3, TRAILR-4 – implicados tanto en la predisposición o susceptibilidad a contraer la enfermedad, como en la respuesta de los pacientes al tratamiento con interferón beta, el fármaco de primera elección y uno de los más usados en la esclerosis múltiple.
En este estudio –en el que la investigadora principal es Laura Leyva y el primer autor es Carlos López – participan el grupo de investigadores de Neuroinmunología y Genética del Hospital Regional, liderados por Óscar Fernández; además, en la investigación participa el Centro Regional de Transfusiones Sanguíneas, la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga, y los hospitales madrileños Clínico San Carlos y 12 de Octubre.
La esclerosis múltiple - la enfermedad neurológica crónica más frecuente en adultos jóvenes - es una enfermedad neurodegenerativa, presumiblemente autoinmune, cuyo origen de debe a factores ambientales y genéticos; es más frecuente en mujeres y se inicia, principalmente, entre los 20 y 40 años, aunque puede afectar a personas de cualquier edad.
Este estudio genético sobre esclerosis múltiple, en el que se han estudiado a 923 pacientes con esclerosis múltiple y 893 sujetos sanos, ha sido premiado en el congreso de la Fundación Europea Charcot, en el marco del encuentro europeo sobre la investigación y el tratamiento de la esclerosis múltiple, celebrado en Marbella.
Los investigadores han encontrado una mayor frecuencia de cambios en la secuencia del ADN de los genes TRAIL, TRAILR-1 y TRAILR-2, en la población de pacientes con esclerosis múltiple que en los sujetos sanos. Además, en el grupo de pacientes, los cambios en las secuencias de los genes TRAILR-3 y TRAILR-4 hacen que esos pacientes desarrollen la enfermedad de forma más tardía.
Respecto a la implicación de estos cambios genéticos en la respuesta al tratamiento con interferón beta, el estudio ha mostrado que los cambios en el gen TRAILR-1 se asocian a una mejor respuesta.
Es la primera vez que se estudian la asociación de polimorfismos en este grupo de cinco genes y la susceptibilidad a la esclerosis múltiple, así como la respuesta al tratamiento con interferón beta.
El estudio ha sido posible gracias a la financiación pública de dos proyectos, uno del FIS –Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad- y otro de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, con un total de 160.000 euros para cuatro años.
La investigación sobre esclerosis múltiple es una de las líneas de investigación más desarrolladas por el Hospital Regional de Málaga, y en concreto por el doctor Óscar Fernández, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Regional, donde actualmente se está realizando un ensayo clínico con células madre.