La Baja Estatura esta Relacionada con Fallas Cromosomicas
Por Jesus Gutierrez
@saludymedicina
Una nueva investigación del Hospital Infantil de
Boston y el Instituto
Broad. ha analizado el genoma de miles de personas en busca de variaciones
genéticas asociadas a la estatura. Los resultados del estudio, publicado en la
revista
American Journal of Human Genetics, sugieren que algunas
deleciones genéticas o anomalías estructurales cromosómicas que consisten en la
pérdida de un fragmento de
ADN de un cromosoma, se asocian con una baja
estatura. La altura es un rasgo altamente hereditario que se relaciona con la
variación en diferentes genes. El estudio asocio la estatura humana con las
variantes del número de copias, (VNC), algo que no se había hecho antes. La VNC
es un exceso (ganancia) en el material genético o una ausencia (supresión) en
las partes del genoma. Algunas VNC son comunes, lo que significa que se
observan con frecuencia en el genoma humano, pero otras son raras, ocurren con
poca frecuencia en la población. Para investigar si la VNC juega un papel en la
alta o baja estatura, se realizó un estudio genómico del número de copias en
una cohorte de niños, a los que se les había realizado un estudio de
hibridación con microarrays por razones clínicas, y se observó un exceso de
supresiones raras en los niños con baja estatura. Después de ampliar los
resultados a una gran cohorte de base poblacional, se volvió a observar un
exceso de deleciones de baja frecuencia en los individuos más bajos. Los
resultados demuestran que existe una correlación entre las supresiones
genéticas de baja frecuencia y la altura, estos resultados apoyan firmemente la
hipótesis de que la carga de deleciones de baja frecuencia puede conducir a una
menor estatura, y sugieren que este fenómeno se extiende a la población en general.