Por
primera vez, esta enfermedad se ha identificado su causa y encontrado un
tratamiento gracias a un equipo de investigación internacional de la
Universidad de Lovaina. Devido a los avances en la tecnología de
secuenciación de ADN investigaron el genoma de estos pacientes y
encontraron una mutación en el gen llamado MEFV. Sólo se necesita una
única copia de la mutación que causa la enfermedad, lo que
significa que afecta a la mitad de los hijos de los pacientes. La
mutación hace que el cuerpo responda como si hay una infección
bacteriana de la piel y esto conduce a que la proteína inflamatoria
interleucina-1β, cause lesiones en la piel, fiebre y dolor. La
comprensión de la base biológica de esta nueva enfermedad permitió
la selección racional de un nuevo tratamiento. Los investigadores
utilizaron un medicamento contra la artritis, anakinra (Kineret), que
apunta a la misma proteína interleucina-1β. Los resultados en el
primer voluntario, de una familia Inglésa, fueron sorprendentes,
con una rápida eliminación de las lesiones cutáneas y una
recuperación completa de la fiebre y el dolor. Un ensayo más
grande está comenzando en los pacientes flamencos para ver si este
tratamiento dirigido actuará como una cura completa.