La intervención médica más cara es la que no resulta eficaz e, incluso, causa efectos indeseados. Pero este coste no sólo es económico, sino que también se traduce en términos de supervivencia, pronóstico y calidad de vida. Actualmente, en países como los Estados Unidos se estima que se registran más de 100.000 muertes al año por la aparición de reacciones adversas a los medicamentos, muchas de ellas evitables si se atendiera precozmente a la variabilidad interpersonal en respuesta a los fármacos.
Por eso, “el diseño y aplicación de intervenciones de prevención, diagnóstico y tratamiento más adaptadas al sustrato genético de cada paciente y al perfil molecular de cada enfermedad no sólo se ha convertido en una realidad, sino en una necesidad”, ha destacado el Dr. Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche. El máximo responsable del Instituto Roche ha sido el encargo de dictar la conferencia que ha cerrado en Madrid un curso de tres días sobre “Farmacogenética en la asistencia sanitaria y desarrollo de la Medicina Individualizada (MI)”, organizado conjuntamente por los Servicios de Farmacia del Hospital General Universitario Gregorio Marañón y del Hospital Universitario Virgen de Las Nieves y que ha contado con la colaboración en su organización del Instituto Roche.
“Aunque la Medicina Individualiza supone un cambio de paradigma para el conjunto de nuestro Sistema Nacional de Salud (SNS), aún no está en la agenda de nuestras autoridades sanitarias”, ha denunciado Jaime del Barrio, para quien no caben excusas para esta situación, puesto “hoy ya existe evidencia científica, clínica y de coste-efectividad incremental que justifica la promoción de su implantación progresiva en el SNS”.
Tampoco la actual crisis económica avala el lento desarrollo de la MI en nuestro medio. “La situación económica es una oportunidad y no puede ser una disculpa ante el reto de la gestión del cambio complejo que la MI significa en cuanto a técnicas, recursos humanos, procesos, organización, legislación,…”. De hecho, añade, “los imparables y satisfactorios progresos que se están logrando en el ámbito de la
investigación básica, así como su cada vez más eficaz y rápida traslación a la práctica clínica asistencial, aportan innovaciones que, a pesar de suponer un incremento inicial de los costes sanitarios, se acompañarán de importantes beneficios sociosanitarios y económicos a medio y largo plazo”.
-Ventajas potenciales
Los beneficios de la MI para el sistema sanitario alcanzan tanto a los pacientes, como a los clínicos y a los financiadores y gestores. A juicio del Director General del Instituto Roche, “para los pacientes este tipo de abordaje de las enfermedades está dando lugar a tratamientos más óptimos”; en cuanto a los clínicos, “maximiza los beneficios de las terapias y minimiza su toxicidad, favoreciendo además intervenciones más preventivas, predictivas y precisas y mejorando también el seguimiento”; finalmente, para los financiadores y gestores, “los avances en MI pueden permitr un uso más eficiente de los presupuestos sanitarios y, en definitiva, pueden facilitar la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud”.
“Este panorama no está basado en predicciones e hipótesis, sino que ya existen realidades que confirman estas tendencias”, asegura Jaime del Barrio, para quien “es un hecho que ya podemos y debemos ofertar a los pacientes y a sus médicos un diagnóstico más certero y un tratamiento más eficaz y seguro, incluidas las enfermedades raras”. En este sentido, España pasa por ser actualmente uno de los países del mundo donde se ha registrado un mayor aumento y donde existe un mayor esfuerzo investigador (plasmado en la publicación de artículos científicos) en el ámbito de la genética humana.
Actualmente, se estima que en el horizonte de un par de años un solo técnico y por un coste inferior a los 1000 $ será posible secuenciar en tiempo real el genoma completo de un paciente. De hecho, asegura Jaime del Barrio, “el genoma completo formará parte, en breve, de la historia clínica de pacientes como una prueba complementaria más”; a su juicio, “es una realidad imparable y económicamente asequible”. En estos momentos, hay identificados aproximadamente 21.000 genes codificantes en el genoma humano, cerca de 2.800 genes causantes de enfermedades mendelianas y aproximadamente 1.100 variantes genéticas asociadas a rasgos y enfermedades complejas.
Como ejemplo paradigmático, el Director General del Instituto Roche apunta que “se están imponiendo terapias asociadas directamente, en absoluta simbiosis, con el diagnóstico”. Así el Chip genético CYP450 identifica quiénes responden y no al tratamiento, predice la eficacia y/o toxicidad del fármaco, determina las dosis correctas, predice posibles interacciones y evita efectos adversos.
Pero las posibilidades que esto abre para la Medicina Genómica y la Medicina Individualiza son enormes, y alcanzan también al propio ámbito de la investigación y desarrollo de fármacos. “El potencial uso de biomarcadores para identificar a aquellos pacientes que serán más proclives a beneficiarse de un determinado tratamiento o, por el contrario, a sufrir algunas reacciones adversas va a tener un impacto evidente en la práctica clínica, y también en el desarrollo de nuevos tests diagnósticos y fármacos”.
Con todo esto, y con el constante incremento en la identificación de nuevas dianas terapéuticas, se puede optimizar el tiempo dedicado a investigar nuevos fármacos y, sobre todo, aumentar su rendimiento y eficiencia. Como vaticina Jaime del Barrio, “aunque el tiempo de desarrollo de los medicamentos seguirá siendo prácticamente el mismo (una media de 10 años), la aplicación de estos avances permitirá reducir a la mitad los costes de desarrollo (de 1.000 a 500 mil $), mejorando el cociente de retorno a la inversión y costes de desarrollo”.
-Un curso innovador
Estas aportaciones de Jaime del Barrio las ha efectuado en el marco de un Curso de carácter absolutamente innovador. Como indica la Dra. María Sanjurjo, cocoordinadora de este encuentro y Jefa del Servicio de Farmacia Hospitalaria del HGU Gregorio Marañón de Madrid, “durante tres días un grupo reducido de expertos hemos intercambiado experiencias y opiniones sobre casos clínicos concretos en los que estamos empleando los nuevos conocimientos farmacogenéticos”. Eminentemente práctico y multidisciplinar, este encuentro ha tenido también la peculiaridad de otorgar un protagonismo especial a talleres de trabajo sobre técnicas farmacogenéticas, bioinformática y biomarcadores.
Para el Dr. Miguel Angel Calleja Hernández, co-coordinador del curso y que lidera el Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Virgen de Las Nieves, “hemos logrado aportar a los profesionales de los hospitales herramientas de apoyo a la predicción de respuesta a fármacos mediante una metodología basada en casos clínicos y compartiendo experiencias de éxito que se han producido en algunos hospitales por parte de compañeros nuestros”.
La cita también ha servido para testar el grado de implementación de los recursos farmacogenéticos en los hospitales españoles. “La implantación está siendo gradual y dispar”, reconoce el Dr. Calleja, que resalta “la necesidad de trabajar coordinadamente y que las experiencias de unos hospitales se compartan y sirvan de ejemplo para otros”. En su opinión, “en estos momentos de dificultades económicas, el esfuerzo por seleccionar a los pacientes adecuados para recibir un determinado tratamiento puede permitirnos reducir costes de tratamientos inefectivos y reacciones adversas que suponen mucho consumo de recursos para ser resueltas”; por ello, se demanda “una mayor implantación en el ámbito asistencial y rutinario de aquellos biomarcadores que estén validados, orientándonos preferentemente a aquellos medicamentos que por su impacto clínico, social y económico suponen un mayor beneficio para el paciente y el sistema”.