Hay una revolución en marcha las pruebas genéticas en su hospital local. Y lo que está causando los médicos y estudiantes de medicina para hacer frente a algunas cuestiones muy espinosas.
“La medicina personalizada” utiliza la información genética derivada de pruebas para predecir las posibilidades de una paciente de venir abajo con las enfermedades y los modos ofertas de adaptar algunos curas.
¿Podría la prueba en un espectáculo feto que la persona tiene el potencial de ser autista? Gay? Si es así, ¿qué hacen los padres con la información?
Un producto de un esfuerzo de $ 30 mil millones a secuenciar el genoma humano, las pruebas hasta ahora se han limitado a aquellos lo suficientemente ricos como para pagar hasta $ 10.000. Pero las pruebas han caído a alrededor de $ 1.000.
Dr. Art Caplan, profesor de ética médica de la Universidad de Nueva York, trajo una serie de preguntas provocadoras planteada por las pruebas y su uso en los tratamientos nuevos Cooper University Medical School en Camden el martes.
El orador inaugural de la Familia Conferencia Berkowitz Foundation, Caplan despidió a la mayoría de los consumidores orientados por versiones de los tests genéticos – los que dicen coincidir con la dieta y el estilo de vida al ADN personal – “. Disparate añadido al ridículo” como “éticamente preocupantes” y Otros, incluyendo 23andMe y deCODEme, son “más legítimo”, dijo.
Caplan, sociable con una mopa de cabello blanco, también habló sobre el campo en desarrollo de la farmacogenómica, el estudio de la prescripción de medicamentos para los pacientes en función de su ADN personal.
“Es muy bueno, pero aún así los primeros días”, dijo Caplan.
Las pruebas prenatales impulsará la mayor parte de la controversia próximo, dijo Caplan.
“Ahora podemos analizar la sangre de la madre tan pronto como seis o siete semanas en un embarazo”, dijo. “Eso trae algunas cuestiones morales importantes”.
Es inevitable que las pruebas se ofrecerá a todas las mujeres embarazadas y convertirse en el estándar de atención, dijo. Ellos pueden ser capaces de determinar el sexo del feto, si el niño sufrirá de enfermedades, será autista, e indican la probabilidad de que el niño será homosexual.
Si la prueba indica la posibilidad de cualquiera de estas condiciones, se solicitará la información a los futuros padres para abortar un feto?
“Va a revolucionar la forma en que pensamos acerca de la atención prenatal”, dijo Caplan. “El género no es una enfermedad, como tampoco lo son otras condiciones estigmatizadas.
“Será mejor estar listo para entrar en pánico, trastornos y problemas”.
Otra consideración: el hecho de una prueba indica que tiene una probabilidad de contraer una enfermedad, no significa que lo conseguirá.
Caplan habló con Philly.com en una entrevista telefónica antes de la conferencia.
Philly.com: ¿Cuál es la diferencia entre la medicina como la conocemos y la medicina personalizada?
Caplan: Medicina ha sido históricamente una talla única para todas las actividades, sobre todo cuando se trataba de probar fármacos y vacunas. Tiene que trabajar en todo el mundo porque se ha vendido y se entrega sobre la base de “esto va a funcionar para todos.”
Históricamente sabíamos que había efectos secundarios, por ejemplo, y los que se deben a la biología, pero no teníamos las herramientas para hacer algo al respecto.
Teníamos la esperanza de que la gente le dio las pastillas para no tener una mala reacción. Menos conocido es que, aun cuando se obtenga la aprobación FDA, existen medicamentos que muchas personas no responden al. Ellos no metabolizan los fármacos, por ejemplo.
La revolución actual se ha abierto la puerta para decir, no tenemos que hacer una talla para todos. Podemos obtener la droga en el cuerpo y tienen que hacer lo que se supone que debe hacer.
Estamos tomando la medicina, algo que era un instrumento bastante contundente, y lo que es afinado.
P: ¿Qué tan probable es que la medicina personalizada va a cumplir sus promesas?
R: Creo que va a cumplir sus promesas, pero no tan rápido como algunos optimistas están hablando en estos momentos.
Hemos tenido una explosión de la información genética, hemos mapeado el genoma, sabemos lo que nos conforma y averiguar lo que hace que algunas personas susceptibles a ciertas enfermedades.
Estamos tan ansiosos de hacer que funcione. Hay algunas cosas que nos pueden orientar. Sabemos que algunas personas no responden bien a Coumadin, warfarina, y cómo ajustar para eso. Pero estos son pequeños pasos. Va a ser mucho más personalizada y una medicina individualizada por venir, pero es como que estamos tratando de tragar un chorro gigante de la información genética y que va a tomar un tiempo para ordenar a través de todo.
Los lanzamientos se ve en las carteleras? No va a ser tan rápido.
P: ¿Es la prueba genética para todos?
R: Creo que las pruebas genéticas en la actualidad no es algo que todo el mundo debería tener en cuenta. Si usted tiene un historial de enfermedad genética, por ejemplo, si el cáncer de mama en su familia, o si usted tiene un cáncer, le pediría a un médico para un examen.
Para alguien que dice “Me desperté hoy, y creo que será mejor que una prueba genética” por ninguna razón específica, no creo que estamos allí todavía.
La gente se olvida que las cosas factibles que puede hacer para prevenir la enfermedad que se puede hacer sin una prueba genética: ejercicio, dieta.
Usted tiene que probar su primer testamento, no sus genes.
P: ¿Quién debe tener acceso a las pruebas? Hasta ahora parece que sólo la intellegensia y los ricos pueden permitirse el lujo de tener su genoma secuenciado. ¿Deben las compañías de seguros pagan por las pruebas?
R: El precio está cayendo. Y es en parte debido a las mejoras en los chips de ordenador, por lo que el análisis de su ADN, es como ponerlo en un equipo en el que muchas pequeñas piezas de información son analizados.
Es todavía un poco de un lujo, pero el precio está bajando a alrededor de $ 1.000 por cada genoma. Cuando se pone debajo de ($ 1.000) de seguros debe pagar. El seguro no tiene que pagar por todo el mundo, pero los que tienen una historia de enfermedad genética en sus familias a ellos les puede considerar. Por $ 1.000 en la mayoría de los casos yo prefiero mandar a hacer ejercicio, los vigilantes del peso o un programa contra el tabaquismo.
Es muy bueno saber los riesgos genéticos, pero las cosas que usted puede hacer algo al respecto, debería hacerlo. Y muy pocos de nosotros hacemos.
P: ¿Debe haber límites sobre quién tiene acceso a los datos?
R: Sí. Sin embargo, hay un problema. Si envía su saliva (para pruebas de ADN) a una empresa – lo que yo llamo “spitomics” – te prometo privacidad. Pero no estamos seguros de si van a conseguir comprada por otra compañía o lo que sucedería si se van a la quiebra.
No hemos creado la infraestructura legal para asegurar que la información no caiga en manos de terceros a causa de ofertas, transacciones o del gobierno diciendo que va a utilizar los bancos de datos para empezar a perseguir los delitos.
P: ¿Qué pasa con las compañías de seguros? Si usted tiene un marcador para el cáncer estás obligado a hacerles saber?
R: La buena noticia es que lo que solía ser de gran preocupación si usted tenía una condición preexistente, un gen del factor de alto riesgo para una enfermedad.
Sin embargo, con la reforma de salud (también conocido como Obamacare) hay menos riesgo de perder su seguro de salud.
Todavía hay algunos problemas de privacidad, pero no puede ser excluido de tratamiento. Pero eso no quiere decir que vas a conseguir todas las campanas y silbidos que usted puede ser que con un seguro de salud privado.
Esto puede hacer que sea difícil para que usted compre un seguro de salud, ya que cuando le preguntan “¿qué sabes” (que está obligado a decir la verdad) sobre su knownledge genética. Usted todavía puede ser penalizado. Si lo ocultas que pueden anular su póliza. Son agresivos de esa manera.
Sin embargo, la cobertura básica, con la reforma de salud, ahora la gente será capaz de conseguir. Eso abrió la puerta a menos temor acerca de las pruebas.
P: Alguien debe que obtiene una parte prueba genética el conocimiento sobre una enfermedad genética incurable con los miembros de la familia – la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo?
R: No. Se debe preguntar si les gustaría saber, pero no te dicen ellos. Algunas personas no quieren saber.
Si yo iba a tener Alzheimer no me gustaría saberlo. Para otras cosas, me siento como que quiero saber para que yo pudiera planificar mejor, conseguir cosas en orden y tener una vida buena voluntad. Pero yo soy el tipo de persona que no se preocupa. Parte de ello es un estilo de personalidad.
Los niños no se les debe decir, a menos que haya una terapia que les puede servir en estos momentos. Si no existe una cura, vamos a descubrir que la información cuando tengan la edad suficiente.
P: ¿Qué otros dilemas éticos es la medicina personalizada y la creación de las pruebas genéticas?
R: Una de las cuestiones éticas más difíciles es cuando uno es joven y casarse, si le dices a tu novia?
La mayoría de las personas que están en el amor no va a ser disuadido por los factores de riesgo. Estoy seguro de que hay algunas personas que dicen “tengo este riesgo, pero no quiero decir nada.” Usted puede decidir no tener hijos si no quieren pasar problemas serios. Pero estas son decisiones que se toman en el calor del romance, y esos son los más difíciles. La verdad no suele ser el sello distintivo de romance.
P: ¿Existen casos en los que alguien se pone a prueba y se encuentra algo inesperado?
R: Hace mucho tiempo tuve un tío vienen pulg Su padre tenía la enfermedad de Huntington (que causa la demencia y la muerte a la edad de 50), y un caso muy grave de la misma. El tipo tiene la prueba. Era difícil darle los resultados.
La buena noticia: Él no heredó ese factor.
La mala noticia: no era su padre.
Usted puede encontrar información sobre la paternidad cuando usted está probado.
Ha habido casos en que el aprendizaje de la composición genética se da cuenta de este paciente debe ser el producto de un incesto. Como he dicho, podría haber una información muy preocupante que no estábamos buscando.
P: ¿Cree otros problemas con la medicina personalizada y pruebas genéticas?
R: A veces, la información genética para estigmatizar a un grupo. Podríamos encontrar que hay un correlativo en una población particular con enfermedad mental. Es posible que haya una mayor tasa probable, pero no todo el mundo lo tiene.
P: ¿Qué pasa con las pruebas prenatales?
R: Hay cuestiones emergentes. Es posible que haya alguien que dice: “si ese bebé no es perfecto, yo no voy a tener ese bebé.”
Es una cosa para una persona si existe un riesgo para la diabetes. Tu piensas que debería ponerse a dieta. Pero ahora lo ves en el feto. ¿Usted va a terminar ese embarazo debido a que el factor de riesgo? Por lo tanto, se hace mucho más controvertida porque no sólo lo que está probando, pero cuando se está probando.
P: Pero tener un marcador de una enfermedad no significa necesariamente que usted va a conseguirlo, ¿no?
R: Sí. Es importante recordar que las pruebas por lo general requiere de consejería. Usted puede ser el más peludo chico de la habitación, tiene un marcador para la calvicie, y aún así no ser calvo. Hay una gran diferencia entre tener el riesgo y tener la enfermedad. No hay una gran cantidad de consejeros por ahí, y vamos a necesitar muchos más. La mayoría de los médicos y las enfermeras no están capacitados para ello. Hay otro desafío con información sobre riesgos. Los genes que causan riesgos, pero también lo hacen sus hábitos. Había una mujer que tenía preocupaciones sobre el cáncer de mama. Fumaba cuatro paquetes al día. Los hábitos y el medio ambiente también hacen una gran diferencia. Sólo porque usted tiene un certificado de buena salud genética, no quiere decir que no tienen factores de riesgo. Nuestra salud no es sólo en nuestros genes.
P: ¿Unas últimas palabras?
R: Al final del día, si usted me pregunta cuál es factor más importante para la enfermedad, es probable que la pobreza.
Le digo a la gente a recordar que nadie pasa por una prueba genética, porque algo siempre se encuentra. Todo el mundo es mortal. No importa lo que hagas, esto no es una prueba que puede pasar.
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