No está claro cómo los circuitos cerebrales maduros
producidos por instrucciones confusas difieren en las personas con autismo
o cómo estos cambios producen las dificultades de comunicación social;
conductas restringidas y repetitivas; y otros síntomas que definen el
trastorno. Esta es una de las razones por las que actualmente no hay terapias
médicas para revertir o tratar estos síntomas. Un estudio, de la Universidad de California San
Francisco publicado hoy en la revista Science,
se propuso entender cómo los cerebros de las personas diagnosticadas con
autismo difieren a nivel del circuito neural, con el fin de buscar diferencias
en la actividad de los genes en tipos específicos de células cerebrales, utilizaron
las técnicas más nuevas para extraer ARN de núcleos celulares aislados de muestras
de tejido cerebral y luego identificar el tipo de célula del que provino el
material genético después de patrones distintivos de la expresión génica. Los
investigadores aplicaron este enfoque de secuenciación de un solo núcleo a
muestras post mortem congeladas instantáneamente de la corteza prefrontal y la
corteza cingulada anterior. Su análisis de más de 100.000 núcleos celulares encontró
que los cerebros de personas con autismo contenían un conjunto común de cambios
en los genes involucrados en la comunicación sináptica entre las neuronas.
Estos cambios se encontraron específicamente en las células en las capas
superiores del neocórtex que son responsables del procesamiento de la
información local. También encontraron cambios en las células cerebrales no
neuronales llamadas glía que podrían afectar su papel en la poda y el
mantenimiento de circuitos neuronales saludables. La extensión de los cambios
en la expresión génica en estos grupos de células muy específicos se
correlacionó estrechamente con la gravedad de los síntomas de comportamiento de
los pacientes. El hallazgo de que estos cambios genéticos comunes son altamente
específicos para ciertos tipos de células en el cerebro presenta un desafío
significativo, ya que cualquier tratamiento debera ser exquisitamente
específico para estos tipos de células afectadas.