Investigadores de la UCLA, descubrieron que muchos de los
primeros síntomas de la ataxia de Friedrich son completamente reversibles
cuando se revierte el defecto genético relacionado con la ataxia. Los nuevos
hallazgos, que todavía necesitan ser replicados en humanos, aparecen en la
revista eLife. La ataxia de Friedrich
puede comenzar a causar síntomas en la infancia o en la adultez temprana. Causa
una pérdida de coordinación, o "ataxia", que hace que los pacientes
tropiecen y se tambaleen, entre otros síntomas tempranos. Se sabe que la
enfermedad es causada por una mutación genética en el gen FXN. La mutación
conduce a niveles reducidos de la proteína frataxina. Si bien los médicos
pueden manejar algunos síntomas específicos, no existen tratamientos actuales. Los
investigadores usaron un ratón en el que el gen FXN puede ser bloqueado por una
cadena de ARN controlada por un antibiótico. Los niveles más altos del
antibiótico conducen a un mayor bloqueo del gen y, por lo tanto, niveles más bajos
de proteína frataxina. Este sistema permitió a los investigadores tener un
control estricto sobre los niveles de frataxina a lo largo de la vida de un
ratón, permitiendo que los ratones se desarrollaran normalmente durante tres
meses antes de administrar antibióticos para reducir los niveles de frataxina. Los
investigadores también utilizaron el modelo de ratón para estudiar qué otros
genes y proteínas se ven afectados de inmediato por la reducción de la
frataxina, lo que ayuda a señalar el camino hacia nuevos objetivos
farmacológicos.