En un estudio publicado en Stem Cell Reports , un equipo de
científicos del Hospital Research Center, reveló un mecanismo molecular que
puede desempeñar un papel en el desarrollo del autismo. Al tomar células de
piel de pacientes y reprogramarlas para que se conviertan en células cerebrales
mediante ingeniería genética rastrearon cómo la célula del cerebro con la
propia mutación del paciente se desarrolla de manera incorrecta. El equipo se
centró en un gen llamado GRIN2B, un gen conocido por causar autismo cuando está
mutado. Casi todos los genes en humanos tienen dos copias. Una mutación en una
copia de GRIN2B es suficiente para causar discapacidad intelectual moderada y
autismo. Por lo general, se considera importante solo en las neuronas más
maduras, al ayudarlas a comunicarse entre ellas, GRIN2B forma parte de un
importante receptor-NMDA-en el cerebro humano. Los datos del estudio mostraron
que GRIN2B claramente tiene una función en la etapa de células madre neurales.
Utilizando tecnología de ingeniería genética , el equipo pudo reparar la
mutación del paciente en un plato y revertir los efectos observados a cómo se
veían las células sanas. Las investigaciones futuras deberían ampliar estos
hallazgos al probar si otros genes del autismo , que se piensa que solo son
importantes en etapas de desarrollo tardías, también son esenciales en una
etapa neuronal temprana.